Edición de genes y fusión de estrellas, entre los hitos científicos de 2017

2017-12-29 23:41:41

2017 será recordado como el año en que, por primera vez, fue posible corregir una enfermedad hereditaria en humanos gracias a que se cortó y editó, en células embrionarias, un gen causante de males cardiacos. También este año fue posible observar y medir, por primera vez, el choque de dos estrellas de neutrones y la aparición de algunos de los elementos más pesados que existen en el Universo. Asimismo, un gran interés fue generado en todo el mundo por el hallazgo del cráneo de ser humano más antiguo del mundo; se trata de un fósil de Homo sapiens, de 300 mil años de antigüedad, localizado en una cueva en Marruecos, lo que significa que es 100 mil años más antiguo que el fósil más antiguo descubierto antes de este reporte.

Este año también será recordado porque llegó a su fin la misión espacial más exitosa para estudiar al planeta Saturno, sus lunas y sus anillos. Además, en 2017 descubrió una nueva especie de orangután, lo que representa al primer homínido descrito en los últimos 90 años. En el campo de la salud, se aprobó el primer medicamento contra cáncer que destruye el ADN de células mal copiadas en páncreas y, en el conocimiento de nuestro planeta, se obtuvieron muestra del hielo de los polos que contienen gases para explicar cómo era la atmósfera de la Tierra hace 2.7 millones de años. 

EDICIÓN DE GENES. El dos de agosto de este año, en un hecho histórico para la ciencia, investigadores de Estados Unidos, China y Corea del Sur lograron por primera vez corregir en embriones humanos una enfermedad hereditaria, gracias al uso de una técnica llamada edición genética. Con su trabajo corrigieron la mutación de un gen que produce la patología llamada miocardiopatía hipertrófica que padece una de cada 500 personas y es la causa más común de muerte súbita de atletas.

Para llevar a cabo los experimentos, se produjeron cigotos fertilizando ovocitos sanos con esperma de un donante portador de una mutación en el gen MYBPC3, causante de la enfermedad.

En esta edición de genes se corta lo que está mal, pero no se pega nada externo pues lo que ocurre es que al hacer el corte se activación una respuesta de reparación del ADN en el sitio específico donde se hizo la intervención.

Esta tecnología se puede explicar si pensamos en unas tijeras que están programadas para cortar en una parte específica del genoma donde se quiere hacer la corrección o edición. Esas tijeras son las moléculas llamadas CRISPR-Cas9.

CHOQUE DE ESTRELLAS. Este año marcó el comienzo de una nueva era en la astronomía: una en la que los científicos pueden estudiar los fenómenos celestes a través de la radiación que emiten y las ondas que crean en el espacio-tiempo. El 16 de octubre, los investigadores revelaron las primeras observaciones de la colisión de dos estrellas de neutrones. Este hecho confirmó predicciones detalladas de cómo tales enfrentamientos crearon explosiones misteriosas de rayos gamma y también la mayoría de los elementos más pesados del Universo, incluidos oro y uranio.

Los físicos detectaron las ondas de la colisión en forma de ondas gravitacionales. Más de 70 equipos de astrónomos observaron las secuelas utilizando telescopios para monitorear todo, desde rayos gamma hasta el espectro de radiofrecuencia.

El Observatorio de Ondas Gravitacionales con Interferómetro Láser de Estados Unidos (LIGO, sus siglas en inglés) y Virgo, su contraparte en Italia, fueron cruciales para el descubrimiento.

ANCESTRO ANTIGUO. Paleoantropólogos sorprendieron al mundo de la investigación sobre el origen de la humanidad cuando lograron fechar y determinar que un cráneo de Homo sapiens arcaico que fue rescatado hace 56 años en una cueva de la población de JevelIrhoud, Marruecos, de 300 mil años de antigüedad. Este fechamiento implica que esos restos pertenecieron a un ser humano que vivió más de 100 mil años antes que otro hallado previamente en Herto, Etiopía, cuya antigüedad había sido calculada en casi 200 mil años. 

El cráneo, descubierto en 1961 por un grupo de mineros, fue considerado por mucho tiempo como restos de otra especie: los neandertales africanos. Pero nuevos estudios realizados este año demostraron que el cráneo tiene características modernas, que habían intrigado a paleoantropólogo Jean-Jacques Allie del Instituto Max Planck para Antropología evolutiva en Leipzig, Alemania. Él se preguntó si realmente perteneció a un miembro muy temprano de H. sapiens.

Equipo de Allie volvió a excavar la cueva derrumbada en JebelIrhoud, a 100 kilómetros al oeste de Marrakech, Marruecos, con la esperanza de re-datar un pequeño fragmento de sedimento intacto de la capa vinculada al cráneo. El sedimento mostró tener 300 mil años y además se obtuvo otro hallazgo: más fósiles de cráneos parciales, mandíbulas, dientes y huesos de extremidades de por lo menos cinco personas, de la misma antigüedad.

ADIÓS A CASSINI. Después de 13 años explorando el planeta Saturno, la nave espacial Cassini de la NASA llegó al fin de su misión el 15 de septiembre. La nave robot, que despegó de la Tierra en octubre de 1997 y que desde 2004 giraba alrededor del planeta Saturno, concluyó su misión y descendió hasta ser atrapada por la fuerza de gravedad del planeta de los anillos, cuando en la Ciudad de México eran aproximadamente diez minutos antes de las siete de la mañana.

Cassini fue una misión que reunió los talentos y recursos de tres grandes agencias espaciales: la NASA, la Agencia Espacial Europea (ESA) y la Agencia Espacial Italiana. A lo largo de 13 años, esta nave robot descubrió la existencia de océanos de metano en Saturno, así como un extraño remolino, con forma hexagonal en el polo norte de ese planeta. Cassini también documentó la forma y movimientos de los anillos de Saturno y fotografió a la mayoría de las 62 lunas que rodean a ese planeta, incluyendo a la luna Febe (Phoebe), que gira en sentido contrario a las otras.

La destrucción de Cassini fue cuidadosamente planeada pues, aunque existía la posibilidad de dejar la nave a la deriva en cuanto se agostara su combustible, los investigadores recomendaron mejor estrellarla contra el planeta Saturno para evitar que cayera en alguna de las dos lunas donde se estima que habría agua y formas de vida microscópicas (las lunas Titán y Encélado). Si la sonda Cassini hubiera caído en alguna de esas lunas podría contaminarla pues entre sus equipos hay algunos que operan con radioactividad, como su Generador Termoeléctrico de Radioisótopos.  

ORANGUTANES DESCONOCIDOS. Después de 90 años, científicos descubrieron una nueva especie viva de homínidos, es decir, del grupo de los grandes simios. Esto fue motivo de celebración en noviembre, cuando los investigadores presentaron una tercera especie de orangután, hasta ahora desconocida y llamada Pongo tapanuliensis. Sólo una población pequeña sobrevive en un bosque amenazado en Indonesia, añadiendo una dosis de preocupación a la bienvenida.

Hasta este año, los bonobos, chimpancés, dos especies de gorilas, un par de orangutanes y seres humanos constituye la suma total de la familia de los homínidos. La nueva especie de orangután vive en la isla indonesia de Sumatra, al sur de la gama de una de las especies de orangután conocido. El otro vive en Borneo. Identificados en base a ADN, anatomía y claves ecológicas, la nueva especie fue nombrada para el distrito de Tapanuli, donde vive en el bosque de Batang Toru.

AVANCES CONTRA EL CÁNCER. Un nuevo tipo de fármaco contra el cáncer fue aprobado para su uso en Estados Unidos y ha generado interés en todo el mundo. La diferencia de este medicamento, que comienza a usarse en pequeños grupos de pacientes, es que en lugar de atacar el cáncer en el órgano donde se originó, busca reparar su ADN.

En mayo, la Administración para Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA por sus siglas en inglés) autorizó el uso en humanos de este tratamiento, llamado pembrolizumab, fabricado por Merck y llamado Keytruda. La droga, que ha sido aprobada para tratar melanoma y un puñado de otros tipos de tumores, además puede ser prescrita para otros tumores sólidos avanzados en niños o adultos, con una condición: las células cancerosas deben llevar un defecto o “deficiencia de reparación de desajuste”. Esto significa que si las células se volvieron cancerosas en el páncreas, el colon, la tiroides o en alguno de otra docena de otros tejidos, el medicamento actuará en genes de reparación de ADN.

La aprobación de la FDA significa un gran cambio para el campo. El avance se produjo en la Universidad Johns Hopkins en Baltimore, Maryland.

HIELO ARCAICO. Los hielos de los glaciares son portales a otro tiempo porque contienen burbujas diminutas de la atmósfera antigua de la Tierra. Este agosto, un equipo dirigido por investigadores de la Universidad de Princeton y la Universidad de Maine anunció que habían recuperado burbujas de hielo antártico que se congelaron hace 2.7 millones de años. Estas son 1.7 millones años más antiguas que cualquier muestra de hielo anterior y hace retroceder el registro atmosférico directo a un momento crucial en la historia del clima del planeta.

El hielo viene de las colinas de Allan, una desolada región de la Antártida donde hay severos vientos, nieve y hielo. El núcleo más antiguo, que el equipo colectó en el año 2015, proviene de un momento cuando la primera Edad de hielo estaba apenas en marcha. La información puede dar pistas de lo que ha desencadenado el cambio climático.

 

 
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