Raras que no son tan raras. Síndrome de Hunter y Síndrome de Gaucher | La Crónica de Hoy
Facebook Twitter Youtube Lunes 26 de Febrero, 2018

Raras que no son tan raras. Síndrome de Hunter y Síndrome de Gaucher

A través del tamiz neonatal ampliado, prueba de sangre, que se debe realizar en los primeros días del nacimiento, es posible detectar oportunamente algunas de estas y otras enfermedades.

Raras que no son tan raras. Síndrome de Hunter y Síndrome de Gaucher | La Crónica de Hoy
Una mutación genética puede ser causa de una enfermedad rara

En el marco del Día Mundial de las enfermedades raras, es necesario crear conciencia de la necesidad de un diagnóstico temprano, oportuno que permita el tratamiento adecuado para las personas que padecen alguna de las cerca de 7000 enfermedades que afectan al 7% de la población mundial.

Mejorar la calidad de vida de las personas con estas enfermedades es un derecho y lo lamentable es que a veces se obtiene un diagnóstico hasta 5 años después de detectados los signos, señales o síntomas, lo que complica la salud y calidad de vida de quienes la padecen.

A través del tamiz neonatal ampliado, prueba de sangre, que se debe realizar en los primeros días del nacimiento, es posible detectar oportunamente algunas de estas y otras enfermedades.

Se denomina enfermedad rara a aquellos padecimientos que afectan a un pequeño porcentaje de la población. Generalmente afectan a 5 de cada 10.000 habitantes. Algunas de ellas pueden incluir enfermedades crónicas, discapacidades o muerte prematura si no se detectan y tratan a tiempo.

Aunque uno de los retos es poder acceder a tratamientos innovadores que les permitan llevar una mejor calidad de vida.

Las enfermedades raras se caracterizan por una gran diversidad de padecimientos y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad sino también de persona a persona que sufre del mismo padecimiento.

Un síntoma relativamente común, puede ocultar una enfermedad rara subyacente y esto puede ser causa de un diagnóstico equivocado.

El 80% de ellas, son de origen genético, por cambios en los genes llamadas mutaciones. ... Los genes son instrucciones que le dicen al cuerpo como debe desarrollarse y funcionar y se transmiten de padres a hijos. Si un gen tiene una mutación, es posible que no funcione como debe. Entre los factores de riesgo para desarrollarlas, se encuentra la unión entre personas de la misma familia o la prematurez ocasionada por el consumo de drogas.

La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente.

Dos de las más frecuentes son el Síndrome de Hunter y el Síndrome de Gaucher

El Síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis de tipo II (MPS II), es un trastorno genético grave que afecta a 1 de cada 162.000 varones nacidos vivos.

Este síndrome interfiere en la capacidad del cuerpo para desintegrar y reciclar determinados mucopolisacáridos, también conocidos como glucosaminoglucanos o GAG.

En el caso de MPS II el niño se presenta normal al nacer, sin embargo, en los dos primeros años de vida, la progresión de la enfermedad es muy rápida y se estima que el tiempo para el diagnóstico desde la aparición de los primeros signos y síntomas es de 7 años. Es un proceso crónico y degenerativo.

Casi todas las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas, siendo 23 derivados de cada uno de los padres. El gen que codifica la producción del I2S está localizado en el cromosoma X. Las personas del sexo femenino tienen dos cromosomas X, uno heredado del padre y otro d la madre; las personas del sexo masculino tienen un cromosoma X heredado de la madre y un cromosoma Y heredado del padre. Si un individuo tiene la copia anormal del gen para I2S desarrollará el síndrome de Hunter.

El síndrome de Hunter posee un patrón de herencia ligado al cromosoma X. La terapia de reemplazo enzimática (TRE) es un abordaje para el tratamiento del síndrome de Hunter, que implica la reposición de la enzima deficiente por infusiones intravenosas en personas aquejadas por la enfermedad. El padre con síndrome de Hunter trasmitirá el gen con la mutación a todas sus hijas, pero no lo trasmitirá a ninguno de sus hijos.

Algunos de los signos y síntomas de este padecimiento son: rasgos faciales toscos, como cabeza y frente grandes, nariz amplia y labios gruesos, infecciones respiratorias recurrentes, moqueo nasal crónico, pérdida de audición, soplo cardiaco, vientre agrandado debido al aumento de tamaño del hígado y del bazo, hernias, diarreas, rigidez en las articulaciones y retraso del habla.

El Síndrome de Gaucher es un trastorno genético poco común que se produce debido a la alteración en el gen de la glucocerebrosidasa ácida (GBA), lo que provoca la ausencia o deficiencia en la actividad de esta enzima.

La falta de glucocerebrosidasa hace que se acumulen unas sustancias dañinas denominadas glucocerebrósido (compuesta por glucosa y esfingolípidos) en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea, impidiendo que las células y los órganos funcionen correctamente.

La acumulación de glucocerebrósido puede causar agrandamiento del bazo y del hígado, anemia, y una amplia gama de signos y síntomas que pueden manifestarse desde los primeros años de vida hasta la edad adulta como Trombocitopenia (niveles anormalmente bajos de plaquetas),

Hepatoesplenomegalia (agrandamiento del hígado y bazo), desarrollo de problemas neurológicos y afectación ósea (entre el 70-80% de los pacientes).

Se estima que ocurre en 1 de cada 50 mil y 100 mil personas en el mundo. La enfermedad de Gaucher afecta aproximadamente de ocho a diez mil personas en el mundo. El tipo 1 de la enfermedad, la más común, afecta a 1 en cada 40-60 mil personas en la población en general.

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