Salud

Una forma común para perder energía vital a causa de enfermedades raras

Padecimientos. En las células de la población infantil mexicana podría estar oculta una epidemia por enfermedades mitocondriales, las cuales apagan lentamente la vida de los niños. #DíaMundialDeLasEnfermedadesRaras

(Primera de dos partes)

Si los niños que están alrededor de uno se portan mal, gritan, ríen y corren, entonces se puede estar con tranquilidad, ya que por lo general esto nos indica que gozan de una buena salud. En caso de que la conducta no sea aceptable, entonces habrá que corregirla, acción que siempre será mejor implementar, a tener que ser testigo de que un hijo se muere lentamente por una enfermedad desconocida y en consecuencia intratable.

En México, uno de cada doscientos recién nacidos podría manifestar alguna enfermedad de la mitocondria, grupo de padecimientos que se caracterizan por ir reduciendo la energía de las células de todos los órganos del cuerpo hasta que llegue la muerte. Para dimensionar el riesgo que implican estas afecciones, habrá que considerar que el día de ayer (2 de marzo de 2018) se registraron 420 mil 200 nacimientos en el país; de estos infantes, 2 mil 101 podrían tener que enfrentar una de estas enfermedades.

Para no generar una falsa alarma, la pediatra Diana Luz Juárez Flores, explicó que esto es porque uno de cada doscientos recién nacidos podrían desarrollar una enfermedad mitocondrial en reacción a un agente tóxico, el cual en ocasiones es un fármaco de uso común como las quinolonas y algunos antibióticos. Agregó que a nivel mundial, uno de cada cinco mil niños puede tener mitocondrias disfuncionales, por lo que si retomamos el ejemplo de los infantes nacidos ayer, se estimaría que 84 podrían estar en riesgo.

La especialista indicó que por lo general los médicos se enteran de que su paciente tiene una enfermedad de la mitocondria hasta que se le han practicado diversos estudios y tras diagnósticos neurológicos fallidos. Por esta razón, los padres de familia, el pediatra y el primer nivel de atención debe sospechar de estas afecciones cuando vean que los infantes están faltos de energía o que hay alteraciones cardiovasculares, debilidad muscular y/o problemas neuronales.

Al interior de la célula. La mitocondria es uno de los organelos de la célula, tiene forma de gusano y se encarga de producir la energía que se necesita para funcionar; por ejemplo: las mitocondrias de las células de corazón generan la actividad eléctrica con la que late el músculo cardíaco; por su parte las mitocondrias de las células pulmonares son las que hacen que los alvéolos inhalen y exhalen el aire que es convertido en oxígeno y así sucesivamente con cada órgano.

De acuerdo con la investigadora Juárez Flores, el área relacionada con las enfermedades de la mitocondria es relativamente nueva y únicamente el estudio de este organelo es complejo, ya que esta parte de la célula hace millones de años era una bacteria que vivía fuera de ella y que con el paso del tiempo se fue introduciendo.

“Por esta razón es que a diferencia de otros organelos, la mitocondria tiene un genoma propio. El defecto genómico podría iniciar dentro de la mitocondria pero también existe la posibilidad de que sea en el núcleo de la célula o una combinación de ambos”, explicó la especialista.

Grosso modo, un futuro mexicano puede ser afectado por una enfermedad mitocondrial cuando se presenta un defecto en el gen FBXL4 durante la etapa de desarrollo neonatal. En la medida en la que el defecto genético sea mayor, será más temprana la edad de inicio del padecimiento.

La doctora Juárez Flores indicó que los órganos que mayormente se afectan son los que necesitan más energía para funcionar: cerebro, músculo, corazón e hígado. Respecto al tratamiento, la pediatra Diana Luz señaló que la terapia genérica de inicio es un “coctel mitocondrial” que está hecho a base de antioxidantes y vitaminas. “Si la mitocondria no funciona bien entonces va a generar radicales libres, esto es como si fuera una fábrica que produce energía y al no lograrlo, genera desechos, entonces los antioxidantes y las vitaminas se utilizan para ayudar a la sanación celular”.

Cabe destacar que la especialista en pediatría se encuentra en fase predoctoral en la Universidad de Barcelona, España, donde es integrante del Grupo de Investigación Muscular y Función Mitocondrial.La pediatra Juárez Flores hizo hincapié en que a pesar de que las enfermedades mitocondriales son consideradas como “raras”, son más frecuentes de lo que se estima. Por ejemplo, uno de estos padecimientos es la diabetes, afección que es consecuencia de la obesidad y que merma la calidad de vida de siete de cada diez mexicanos.

Una de las enfermedades de la mitocondria más frecuente es la encefalomiopatía mitocondrial, trastorno que se caracteriza por pérdida de las facultades mentales (pensamiento lógico y memoria); accidente cerebrovascular, pérdida de la audición, incapacidad para moverse, entre otros.

De acuerdo con las investigaciones, los resultados hasta ahora encontrados dan indicadores de que la enfermedad mitocondrial puede ser precursora del envejecimiento prematuro, alzheimer y parkison.

“De ahí la necesidad de que se haga más investigación, pues el “mitococtel” es sólo el tratamiento de inicio que debe ser complementado con terapia personalizada acorde al órgano dañado. Las enfermedades raras en realidad no lo son, y tanto pacientes como familiares necesitan información”, finalizó la entrevistada.

¿A Dónde acudir?

Enfermedades Mitocondriales, México

Página en Facebook de la Doctora Diana Luz Juárez Flores

FB: @EnfMItoMex

Correo: enfmitomex@gmail.com

Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras

Correo: amaerasociacion@gmail.com

FB: @AMAERAsociacion

Tel: (0155) 7045-7131

Asociación Mexicana de Enfermedades Lisosomales

Sitio: www.amel.org

Correo: amelasociacion@hotmail.com

FB @AsociacionMexicanaDe
EnfermedadesLisosomales

RareCommons

Sitio de información y orientación para pacientes

https://www.rarecommons.org/es

FFPacientes Ante todo personas

Organización de pacientes con enfermedades raras

Sitio: www.ffpaciente.es

FB y Twt: @ffpaciente

Imprimir