Propuesta común para enfermedades raras | La Crónica de Hoy
Facebook Twitter Youtube Viernes 09 de Marzo, 2018

Propuesta común para enfermedades raras

Padecimientos. Las personas con enfermedades poco comunes podrían optimizar su tratamiento si de la mano del médico especialista comparten información con otros pacientes. #DíaMundialDeLasEnfermedadesRaras

Propuesta común para enfermedades raras | La Crónica de Hoy

( Segunda parte y última)

El médico de primer contacto enfrenta grandes retos en su quehacer profesional diario, ya que debe estar atento a los signos y síntomas que manifiesta el paciente para emitir un diagnóstico acertado. La tarea del médico de la unidad familiar no es fácil, ya que debe relacionar los datos que aporta el paciente con las enfermedades que de manera silenciosa se desarrollan a largo plazo y que pueden condicionar o mermar la calidad de vida; por ejemplo: cáncer cérvico-uterino, insuficiencia renal, hepatitis C, glaucoma, entre muchos otros.

Aunado a esto, la primera línea de atención debe ampliar criterios, pues desde el paciente pediátrico hasta el geriátrico puede presentar signos y síntomas confusos o atípicos que estén relacionados con alguna enfermedad poco frecuente, las también consideradas como raras.

Al día de hoy, la población mexicana es de casi 131 mil 800 millones de habitantes, de los cuales se estima que ocho millones padecen alguna de las, aproximadamente, seis mil enfermedades raras y se calcula que de esta población,  la mitad son niños.

Si el problema se visualizara de manera aislada, la salud pública podría dar cobertura a los diferentes grupos de personas con alguna enfermedad poco común, ya que estas poblaciones no son tan numerosas en comparación con el de otras enfermedades; por ejemplo: cáncer, diabetes y males cardiovasculares.

Un ejemplo es el de los pacientes con hemofilia, afección que la Federación de Hemofilia de la República Mexicana estima que afecta a seis mil varones en el país. Para dimensionar el volumen de estos pacientes, cabe señalar que todos cabrían en el Auditorio Nacional, cuya ocupación es de diez mil espectadores, y todavía quedarían cuatro mil butacas vacías.

Algo similar ocurre con las personas con Hipertensión Arterial Pulmonar, trastorno respiratorio que paulatinamente atrofia los pulmones del paciente hasta que lo sofoca y lleva a la muerte. De esta población se calcula que son aproximadamente cinco mil mexicanos quienes la padecen, por lo que cabrían dos veces dentro del mismo recinto.

Un común denominador que tienen las enfermedades raras es que casi todas se deben a algún defecto genético, es decir,durante la concepción de la vida se está haciendo la transcripción de la información contenida en el ADN, en este traspaso de datos hay un error, el cual podrá generar alteraciones físicas o en la salud del ser humano que está próximo a nacer.

En el caso de un grupo en particular de enfermedades raras, las mitocondriales, la pediatra Diana Luz Juárez Flores explicó que entre más grande sea el defecto genético, será más temprana la edad en la que se va a manifestar la enfermedad.

Una de las enfermedades de la mitocondria más frecuentes es el síndrome MELAS (Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios parecidos a un accidente cerebrovascular), el cual entre otras molestias, ocasiona migraña, vómitos, demencia, epilepsia y sordera en niños de dos a diez años. Los adultos no están a salvo de padecer alguna enfermedad rara, ya que otro de los padecimientos mitocondriales más frecuentes es la neuropatía óptica hereditaria de Leber, la cual afecta a adultos jóvenes dejándolos ciegos.

En ocasiones la enfermedad solo afecta a hombres, en otros casos los varones son portadores y la mujer quien manifiesta el trastorno o viceversa, sin que esto importe, cuando la enfermedad se manifiesta inicia una larga lista de visitas con varios médicos especialistas, así como de tratamientos.

Redes en acción. Una de las medidas que ha tenido mejores resultados para los diferentes grupos de pacientes con alguna enfermedad rara es trabajar de manera coordinada a través de organizaciones civiles, ya que de esta manera se hacen presentes de manera pública para solicitar apoyo del sector salud y de las comisiones en las Cámaras de Diputados y Senadores.

Ejemplo de esto son las organizaciones civiles activas de los pacientes y familiares con Hipertensión Arterial Pulmonar y los varones con Hemofilia, quienes al compartir de manera activa sus experiencias en redes sociales, también han logrado el acceso a fármacos que por lo general son costosos y de los cuales dependen para vivir. 

Éste es el caso de las personas con hemofilia A y B, para quienes un fármaco de tecnología genética denominado terapia recombinantes les ayuda a vivir sin tener la preocupación de que de un momento a otro se desangren.

A través de redes sociales y de las tecnologías de la información, entre pacientes se pueden advertir acerca de los métodos o tratamientos que ofrezcan pobres o nulos resultados; de igual forma, estas plataformas sirven para intercambiar guías y orientación de los fármacos y coadyuvantes que sí funcionan. Este fue el caso de Fernando “R”, niño que padece Síndrome de Hunter y quien llegó a la Fundación HPG por recomendación. Su papá, Martín  “R” comentó que entre otras de las necesidades de su hijo, es que periódicamente se le debe hacer un tratamiento pulmonar, pues esta afección debilita a los alveolos hasta que los deja sin respirar.

De acuerdo con Héctor Penagos, presidente de la Fundación HPG, el suplemento alimenticio que se ofrece a los pacientes, los ayuda a recuperarse porque tiene un alto grado de alcalinidad. “Está formulado con ácidos grasos poliinsaturados y lo que hace es sanar de manera integral a las células y a la sangre”, puntualizó Penagos.

El caso de Fernando “N” tiene un común denominador con las demás enfermedades poco comunes o raras, además del factor genético, su estudio sirve para entender mejor estas patologías y ofrecer mejores alternativas terapéuticas para los pacientes.

¿Dónde acudir?

Los pacientes y familiares de personas con enfermedades raras pueden compartir sus experiencias y solicitar información en las siguientes organizaciones:

FFPacientes Ante todo personas

Organización de pacientes con enfermedades raras

Sitio: www.ffpaciente.es

FB y Twt: @ffpaciente

Enfermedades Mitocondriales, México

Página en Facebook de la Doctora Diana Luz Juárez Flores

FB: @EnfMItoMex

Correo: enfmitomex@gmail.com

Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras

Correo: amaerasociacion@gmail.com

FB: @AMAERAsociacion

Tel: (0155) 7045-7131

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