Bienestar

Hemofilia, cuando el sangrado es difícil de controlar

Existen dos formas de la enfermedad: Congénita, que se hereda de madre portadora a hijo varón, y adquirida, la cual se da debido a la producción de anticuerpos en la vida adulta

La hemofilia es una enfermedad congénita y crónica

De acuerdo con la Federación Mundial de Hemofilia, en México existen aproximadamente 6,022 personas diagnosticadas con algún tipo de hemofilia o Enfermedad de von Willebrand, así como 1,092 madres que pueden heredar la enfermedad a sus hijos, y alrededor del 70% de los pacientes presentan algún grado de daño articular a causa del nulo o ineficiente tratamiento que han recibido por años.

La hemofilia es una enfermedad congénita y crónica que impide la buena coagulación de la sangre, por lo que la sangre coagula más lentamente. Esta patología se caracteriza por hemorragias espontáneas y prolongadas y se debe a la falta de una de las proteínas necesarias en la coagulación de la sangre y suele afectar principalmente a hombres.

Las personas con hemofilia carecen de un factor de coagulación o lo tienen en baja cantidad. Los factores de coagulación son proteínas necesarias para la coagulación normal de la sangre.

Sin él, las personas pueden sangrar mucho tiempo después de una lesión accidente provocándose hemorragias que ponen el peligro la vida. También pueden sangrar internamente por las rodillas, tobillos y codos afectado severamente las articulaciones, lo que provoca mucho dolor e incapacidad y cuando no9 se trata adecuadamente puede desencadenar una artritis. Las hemorragias cerebrales constituyen una complicación muy seria de la hemofilia y requieren tratamiento de emergencia.

Los principales signos y síntomas de la hemofilia son el sangrado excesivo y la aparición fácil de moretones. Unos análisis de sangre pueden detectar la falta de los factores de la coagulación, sobre todo el factor VIII y IX.

La Federación Mundial de Hemofilia se enfocará en la importancia de compartir conocimientos. En la comunidad mundial de trastornos de la coagulación abundan los conocimientos y la experiencia de primera mano necesarios para ayudar a incrementar la conciencia, así como para mejorar el acceso a la atención y el tratamiento.

Actualmente la Federación Mexicana de Hemofilia está solicitando al Gobierno Federal la cobertura de la hemofilia, ya sea con factor recombinante o derivado de plasma, para adultos que no cuentan con Seguridad Social, con lo que se evitará la transmisión de enfermedades relacionadas a la transfusión como el VIH y Hepatitis B y C en los pacientes con hemofilia.

Con lo anterior se busca, además, la eficacia del tratamiento y mejorar la calidad de vida de las personas que viven con este padecimiento. Actualmente el tratamiento para estos pacientes es insuficiente y asincrónico con la situación mundial. México se encuentra entre los países de América Latina que menos invierte en apoyar este padecimiento, con estándares de tratamiento muy por debajo del promedio mundial (1.25 unidades de factor VIII per cápita, versus el promedio mundial de 2.20 unidades per cápita).

En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, que se conmemora este 17 de abril, y como parte de la campaña de concienciación sobre la hemofilia, la Federación de Hemofilia de la República Mexicana y el Gobierno de la CDMX, iluminarán de rojo el Ángel de la Independencia, la fuente de la Diana, la glorieta de la Palma, el Monumento a Cuauhtémoc y el Monumento a la Revolución.

Asimismo, el 15 de abril del zócalo de la Ciudad de México a la Alameda Central se llevará a cabo una caminata por la cobertura y optimización del tratamiento para las personas que viven con este padecimiento.

La forma clásica de la hemofilia produce una tendencia hemorrágica congénita relacionada con la disminución de la concentración de factor VIII (ó IX). Al igual que el daltonismo, la herencia de la hemofilia está vinculada al sexo, de modo que los varones resultan predominantemente afectados por la forma grave de la hemofilia, la cual es heredada por mujeres portadoras, quienes generalmente no tienen problemas hemorrágicos importantes.

Odin De la Mora, médico especialista en hematología y gerente médico de biofarma en Novo Nordisk,  aseguró que “en los últimos años se han tenido grandes avances para el tratamiento de la hemofilia en el país, pero aún existen necesidades no cubiertas para el control de la enfermedad en las personas que viven con ella; ejemplos de esto son la ausencia de cobertura de factor para todos los pacientes con hemofilia sin derechohabiencia y la falta de homogeneización en la administración de profilaxis en niños.”

Mucho se habla de la hemofilia congénita, pero en pocas ocasiones se toca el tema de la hemofilia adquirida que, de acuerdo con el Doctor Odín de la Mora, es “un trastorno hemorrágico con una incidencia anual de un paciente por cada millón de habitantes; este trastorno es ocasionado por la generación de anticuerpos inactivadores de factor VIII, un cofactor indispensable para la coagulación normal. Las manifestaciones clínicas típicas de la forma adquirida son púrpura cutánea extensa y hemorragias de difícil manejo; las hemorragias articulares no son una característica notable. Ambos sexos resultan afectados y puede haber trastornos subyacentes identificables como neoplasias, o enfermedades autoinmunes.”

 “El diagnóstico se basa en el hallazgo de TTPa prolongado en ausencia de tratamiento con anticoagulantes, este es un estudio de laboratorio que se realiza rutinariamente a pacientes que serán sometidos a cirugía, por lo que es importante ser observadores de la presencia de esta alteración. Posteriormente deben corroborarse bajas concentraciones de factor VIII, y la presencia del anticuerpo inactivador del factor VIII.”

El Dr. Odín de la Mora, agregó que, en el caso de la hemofilia adquirida, “la causa del desarrollo de inhibidores suele ser idiopática, lo que significa que se desconoce, pero puede estar relacionada al embarazo, a enfermedades autoinmunes, al uso de ciertos medicamentos o cáncer. El riesgo específico de este padecimiento es la baja sospecha diagnóstica al ser un padecimiento hemorrágico que se desarrolla súbitamente en adultos previamente considerados sanos. La falta de sospecha diagnóstica puede llevar a estos pacientes a hemorragias que no logren control hemostático y ocasionando la muerte, la cual se ha reportado tan alta como 25% de los casos documentados.”

Tratamiento médico

El Dr. Odín de la Mora explicó que, para el control de la hemofilia congénita, “se recomienda que dichos pacientes reciban tratamiento en unidades especializadas que cuenten con la experiencia necesaria, un grupo multidisciplinario y factores disponibles.”

En el caso de la hemofilia adquirida, el tratamiento tiene dos objetivos, “controlar la hemorragia aguda con agentes de puenteo y el uso de la inmunosupresión para controlar la producción de anticuerpos. Uno de los principales productos disponibles para el tratamiento de episodios hemorrágicos es el de factor VII recombinante activado, el cual cuenta con autorización sanitaria para el manejo de los episodios hemorrágicos agudos.”

Agregó que, para poder actuar mejor frente a la enfermedad, es “necesario una mayor difusión de información respecto a la hemofilia, su impacto social, las necesidades actuales del padecimiento y las herramientas disponibles para el adecuado manejo del padecimiento que integren al niño y al adulto a ser miembros activos de su comunidad”.

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