La acidosis tubular renal y la medicina no basada en la evidencia - Consejo Consultivo de Ciencias | La Crónica de Hoy
Facebook Twitter Youtube Miércoles 23 de Mayo, 2018
La acidosis tubular renal y la medicina no basada en la evidencia | La Crónica de Hoy

La acidosis tubular renal y la medicina no basada en la evidencia

Consejo Consultivo de Ciencias

Dr. Gerardo Gamba

La acidosis tubular renal representa un conjunto de enfermedades que se manifiestan en la infancia y se deben a que el riñón es incapaz de acidificar la orina en forma adecuada, de manera tal que el niño desarrolla acidosis metabólica. Se trata de un grupo de enfermedades hereditarias extremadamente raras, que se deben en la mayor parte de los casos a mutaciones en genes que codifican para las proteínas que en el riñón transportan los elementos que determinan la acidificación urinaria. Estas enfermedades son tan raras que un reporte reciente de Italia (Kidney International 91, 1243, 2017) apenas logró juntar una serie de 89 pacientes entre 20 Instituciones a lo largo y ancho del país. Sin embargo, en nuestra ciudad aparecen niños con diagnóstico de acidosis tubular renal por todos lados. Yo he sabido al menos de 12 diferentes niños con ese diagnóstico, la mayoría hijos de colegas de la Universidad o de los Institutos de Salud. Ninguno de los niños, sin embargo, ha sido diagnosticado en una Institución de Salud, sino en un consultorio privado. En ningún caso tampoco, se he hecho un análisis genético para determinar el gen enfermo.

El organismo produce ácidos como parte de la combustión interna. La producción de energía por parte de las células en forma de ATP, que será utilizada para una diversidad de funciones, genera iones hidrógeno (H+), que la célula transporta hacia el exterior y son amortiguados por diversos pares ácido-base, de los cuales el más importante es el par hidrógeno y bicarbonato (H+ + HCO3), que juntos producen el ácido carbónico (H2CO3), que a su vez, puede romperse en una molécula de agua (H2O) y una de bióxido de carbono (CO2). La reacción en ambos sentidos la cataliza una enzima llamada anhidrasa carbónica. Los hidrogeniones sueltos bajan el pH y cuando esto sucede se puede afectar seriamente la función celular. El pH normal del organismo es de 7.4.

El H+ que sale de la célula es captado por el HCO3-, se convierte en H2CO3 que se rompe en H2O y CO2. De esta manera, no baja el pH y el H+ viaja en la sangre, por así decirlo, “escondido”. Para eliminar el H+ del cuerpo lo hacemos de dos formas. Una es en la respiración. El CO2 es eliminado por lo pulmones. Pero la función pulmonar no es suficiente para eliminar todo lo que se produce al día. La otra vía de eliminación es la orina. En el riñón, el H2O y CO2 se vuelven a juntar, forman H2CO3 que ahora se separa en H+ y HCO3- y el H+ es activamente secretado por los túbulos renales a la orina, para deshacernos de él. La orina tiene un pH de 6.0, lo que indica que estamos eliminando H+ por esta vía, ya que el pH del plasma es de 7.4. La función conjunta de los pulmones y los riñones mantiene el pH de la sangre en forma muy precisa en 7.4 a lo largo de la vida. Si baja, le llamamos acidosis (6.9 a 7.3), y si sube, le llamamos alcalosis (7.5 a 7.8). En general, valores por debajo de 6.9 y por arriba de 7.8 son incompatibles con la vida.

Con esta explicación ahora si podemos entender que la acidosis tubular renal es un conjunto de enfermedades en las que alguna de los diversas proteínas que intervienen en la secreción de H+ hacia la orina no funciona bien, porque tiene una mutación en el gen que resulta en una proteína defectuosa que no hace bien su trabajo. El niño desarrolla una serie de manifestaciones o complicaciones, de las cuales la más frecuente es falla en el crecimiento. Por ahí es por donde creo que viene la explicación. La preocupación de que el niño no crezca bien es común entre los padres de familia. A cuantos de nosotros nos llevaron alguna vez al médico en la infancia por esa preocupación. Esto cobra relevancia en un país en el que la estatura promedio en el adulto hombre es de 1.64 metros y en mujer de 1.58 metros, pero que consume deportes, televisión y cine de otras latitudes y quisiera ver a sus hijos tan altos como los protagonistas de las mismas. Cuando a una mamá le dice un especialista en un consultorio que su hijo tiene acidosis tubular renal y que por eso no crece, ya es muy difícil convencerla de lo contrario.

En una serie de estudios realizados por especialistas en nefrología pediátrica e investigadores médicos de muy alto nivel de nuestro país, publicados en la Revista de Investigación Clínica, órgano oficial de los Institutos Nacionales de Salud de México, claramente se ha demostrado que la gran mayoría de los niños que han sido diagnosticados con acidosis tubular renal fuera de las Instituciones de Salud, no tienen evidencias firmes para sustentar el diagnóstico y en ningún caso se ha llevado a cabo el análisis genético esperable.

El amable lector probablemente conoce o pronto conocerá algún caso en el que se haya diagnosticado acidosis tubular renal al hijo o hija de algún amigo, colega o familiar. Si bien existen algunos niños que desafortunadamente desarrollan este problema, la enfermedad genuina es tan rara, que la primera reacción ante este diagnóstico debe ser el dudar del mismo. Les sugiero que le muestren este editorial a los padres del niño y le sugieran acudir a una Institución académica del Sector Salud en donde el niño sea estudiado en forma apropiada y sin que exista conflicto de interés. Si los estudios clínicos bien realizados confirman el diagnóstico, entonces solicitar el estudio genético para conocer el gen mutado es recomendable. Les aseguro, sin embargo, que en casi todos los casos, la opinión de la Institución de Salud será que el niño es completamente sano.

Director de Investigación, Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán y Unidad de Fisiología Molecular, Instituto de Investigaciones Biomédicas, UNAM.

 

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