Niños de Mérida, Yucatán, urgen acceso a tratamiento para Enfermedad de Batten
Esta enfermedad de Batten o CLN-2, de baja prevalencia, se caracteriza por ser un padecimiento neurodegenerativo potencialmente mortal. Los menores Néstor y Henry requieren atención inmediata para frenar el avance de esta enfermedad
CECILIA HIGUERA ALBARRÁN
Los padres de familia de Néstor, de 7 años, y Henry, de 5 años, dos menores diagnosticados desde 2025 con una enfermedad ultra rara, siguen esperando poder tener acceso al único tratamiento existente contra este padecimiento neurodegenerativo y de rápida progresión.
Los menores han sido atendidos en el Hospital General “Dr. Agustín O’Horan” de Mérida, Yucatán, en donde continúan en la lucha por el acceso al único tratamiento que puede frenar el deterioro cognitivo que, aunque está disponible desde 2018, las autoridades sanitarias se niegan a proporcionarla.
Sin este tratamiento, el pronóstico es crítico, ya que la enfermedad avanza rápidamente causando la pérdida irreversible de funciones físicas y cognitivas, por lo que familiares de los dos menores hicieron un llamado a las autoridades sanitarias para visibilizar los casos de Néstor y Henry, ya que enfrentan enfermedades poco comunes, pero devastadoras.
Previo a la conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad de Batten o CLN2, el próximo día 9 del mes en curso, Alejandra Zamora, Coordinadora del Programa Nacional de Pacientes para Grupo Fabry de México, recordó que en nuestro país las enfermedades raras y ultra-raras continúan enfrentando barreras graves de acceso a tratamiento, tal es el caso de la enfermedad de Batten o CLN2, padecimiento neurodegenerativo que se diagnostica mayormente en la infancia, poco frecuente y potencialmente mortal.
Néstor y Henry requieren acceso urgente al tratamiento especializado con terapia de reemplazo enzimático de cerliponasa alfa, la única opción terapéutica que modifica el curso de la enfermedad y detiene el deterioro, tratamiento que ya está disponible en nuestro país, resaltó Alejandra Zamora.
Cabe resaltar que la enfermedad de Batten, también conocida como lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2 (CLN2), es un trastorno genético poco frecuente causado por la deficiencia de la enzima tripeptidil peptidasa 1 (TPP1) que repercute en el funcionamiento del sistema nervioso central y afecta aproximadamente a 0.9 por cada 100 mil nacidos vivos.
Esta condición es diagnosticada principalmente en niños entre los 2 y 4 años, se puede manifestar en etapa inicial, como epilepsia resistente a fármacos, retraso o regresión en el progreso del lenguaje, deterioro de las habilidades motoras y pérdida progresiva de la visión, entre otras.
Ante ello, se advirtió que sin tratamiento oportuno, la CLN2 conduce al paciente a una pérdida progresiva de las funciones neurológicas y puede causar muerte prematura, con lo que, la terapia de reemplazo enzimático es el único tratamiento que puede frenar el avance natural de la enfermedad, de ahí la importancia de comenzar el tratamiento una confirmado el diagnóstico.