Investigadores de la Universidad Johns Hopkins Medicine, de Estados Unidos, junto con el Instituto de Pediatría Murdoch, en Australia, y otras siete entidades de salud informaron que un fármaco en fase de investigación aumentó el ritmo de crecimiento anual de 35 niños y adolescentes afectados de enanismo acondroplásico, por su interacción con ciertas proteínas que frenan la maduración ósea, según indica un estudio.

El fármaco que se usó se conoce en inglés como vasoritide. En promedio, los pacientes ganaron unos 6 cm (2.4 pulgadas) por año, cifra que se acerca bastante al ritmo de crecimiento de los niños de estatura normal.

Los resultados de este estudio se publicaron en la revista científica New England Journal of Medicine.

“El simple hecho de que este fármaco aumente el ritmo de crecimiento anual es un gran avance que podría incidir directamente en la calidad de vida de algunos pacientes. Nuestra meta es que la restauración normal del crecimiento en pacientes con acondroplasia alivie las manifestaciones clínicas que se asocian a la enfermedad, tales como la apnea del sueño, las anomalías neurológicas, los problemas ortopédicos y las alteraciones extraesqueléticas”, informó Julie Hoover-Fong, catedrática de pediatría y directora del Centro Greenberg de Osteodisplasia, en el Instituto de Medicina Genética McKusick-Nathans de Johns Hopkins. “Los resultados revelan que el tratamiento tiene un efecto prolongado, que, hasta la fecha, ha superado los cuatro años de duración del estudio. Dicho esto, los beneficios a largo plazo están por determinarse”.

La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo en el mundo y tiene lugar por azar cada 20 mil nacimientos aproximadamente. Las mutaciones en el gen FGFR3 producen una malformación en el desarrollo de los cartílagos, con una calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos. Por esta razón, la proporción del cuerpo de las personas con acondroplasia no es armónica, ya que tienen un torso de medida normal, las extremidades cortas y la cabeza ligeramente más grande.

Solo alrededor del 20 por ciento de los casos de acondroplasia se deben a la transmisión hereditaria de la mutación genética, lo que implica que la gran mayoría de los niños que nacen con esta patología no presentan antecedentes familiares de la enfermedad. Las personas acondroplásicas son propensas a la apnea del sueño, la otitis media serosa, la estenosis del conducto vertebral y a una alteración en la alineación de los ejes de las extremidades inferiores (lo que se conoce comúnmente como piernas arqueadas). En raras ocasiones el enfermo puede padecer algunas alteraciones neurológicas. Con frecuencia, estas alteraciones, así como el dolor y los síntomas que se derivan de ellas, se tratan quirúrgicamente.

No existe ningún tratamiento para revertir la patología o para tratar la mutación genética; no obstante, en Japón se ha aprobado el uso de la hormona del crecimiento como medida terapéutica. El tratamiento con esta hormona no se estima útil en el caso de la acondroplasia.

El estudio contó con 35 participantes; 19 niñas y 16 niños, incluidos dos niños de ascendencia hispanoamericana, siete de ascendencia asiática y dos estadunidenses de raza negra, en edades comprendidas entre los cinco y los 14 años de edad. El estudio se realizó entre enero de 2014 y julio de 2018. En promedio, el seguimiento clínico de los participantes estuvo en torno a los 3.5 años.

Al cabo de estos seis meses, 30 participantes decidieron continuar con el tratamiento. En términos generales, los hallazgos del estudio revelaron que, en promedio, el crecimiento anual de los pacientes aumentó de menos de 4 cm a menos de 6 cm. “Es decir, los niños crecieron alrededor de 2 centímetros adicionales por año, un ritmo de crecimiento anual bastante similar al de las personas de estatura promedio” explicó la doctora Hoover-Fong.