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¿Qué es la hemofilia, como detectarla y qué hacer?

¿Qué tan grave puede ser que un niño presente sangrado en la nariz y moretones que surgen sin motivo aparente? ¡Cuidado! Podría ser un foco rojo de la hemofilia.

¿Qué es la hemofilia, como detectarla y qué hacer? | La Crónica de Hoy

Ante cualquier sangrado inexplicable que presenten los niños, sobre todo por la nariz, que regularmente se justifican que es por calor, sangrado de encías máxime si ocurre sin haber cepillado los dientes, así como moretones sin que se hayan golpeado el menor, debe encender los focos rojos en los padres de familia y acudir con un especialista, ya que puede tratarse de hemofilia o algún trastorno en la coagulación. 

Al respecto, el doctor Abraham Majluf, jefe de la Unidad de Investigación Médica en Trombosis, Hemostasia y Aterogénesis del Hospital General Regional Dr. Carlos Mac Gregor, del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), estableció que “ningún sangrado es normal, y no hay que justificarlo, hay que acudir al especialista, un hematólogo, y haga un diagnóstico oportuno”, y precisó que el mejor tratamiento en casos de hemofilia, es la profilaxis, es decir, evitar que el paciente tenga sangrados, y después suministrar el tratamiento y mejor contar con los fármacos adecuados que eviten esos sangrados. 

Cabe recordar que la deficiencia en los factores 7 y 8 de coagulación en la sangre, genera la hemofilia, padecimiento hereditario (por un defecto en el cromosoma X), lo cual ocasiona una mayor prevalencia y afección en varones –debido a que ellos sólo tienen un cromosoma X), aunque también se puede presentar en mujeres quienes son las portadoras (pero al tener dos cromosomas X, el que no está afectado compensa la función del otro).  

Ante ello, los descendientes hombres, de no ser atendidos de manera temprana y recibir un tratamiento oportuno, ocasiona deterioro en la calidad de vida de estos pacientes, y en casos graves de hemorragias mal atendidas que pueden pone en riesgo la vida de las personas. 

La doctora Marilyn Mendoza, especialista en hematología y asesora científica de Biopharma para Novo Nordisk, precisó que la coagulación de la sangre requiere de plaquetas y proteínas conocidas como factores de la coagulación, pero cuando hay un trastorno o desorden no se da la coagulación y pueden haber sangrados internos, con afectaciones en articulaciones y cartílagos. 

A su vez, la doctora Berenice Sánchez, hematóloga pediatra y asesora de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana, puntualizó que la hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria, crónica, incluso podría ser mortal ante una hemorragia grave. 

Se caracteriza por la falta de los factores de la coagulación VIII (hemofilia tipo A) o IX (hemofilia tipo B), debido a un defecto en los genes que se encuentran localizados en el brazo largo del cromosoma sexual X. 

En el país se tienen registrados a 5,500 pacientes con hemofilia, pero se estima otra cifra similar de pacientes que no han sido diagnosticados y en consecuencia no reciben el tratamiento adecuado.  

En la mesa de diálogo “Entendiendo los desórdenes de la coagulación”, organizada por Novo Nordisk, los especialista señalaron que esta enfermedad a pesar de ser hereditaria, en el 25 por ciento de los casos se llega a registrar en pacientes que no tienen antecedentes familiares, es decir, la mutación genética se manifiesta por primera vez en ellos. 

Otros trastornos de la coagulación poco frecuentes son la trombastenia de Glanzmann (enfermedad congénita que se presenta desde el nacimiento), y la hemofilia adquirida, esta última se puede presentar en mujeres embarazadas post parto lo cual puede desencadenar en la muerte de la madre de no ser atendida adecuadamente. 

Al respecto, el doctor Abraham Majluf señaló que no hay manera, ni en México, ni en ninguna parte del mundo, de saber cuándo una mujer embarazada va a desarrollar hemofilia adquirida post parto, ya que en el momento del nacimiento “cambia la circulación sanguínea de la mamá al bebé, esto se genera abruptamente, de tal manera que aún si se tomara una muestra de sangre, antes de la labor de parto, ésta podría salir normal”, incluso estas hemorragias a veces no se presentan inmediatamente después del parto, sino una o varias semanas después. 

Lo que se puede hacer de manera preventiva, dijo, es generar mayor conciencia en los médicos, ginecólogos “que tengan en la cabeza este tema, que a lo que se están enfrentando puede ser hemofilia y estén preparados para eventos de este tipo, para poder afrontarlos de la mejor manera”, ya que a diferencia de la hemofilia hereditaria, la adquirida se puede curar, sólo que el reto es mantener con vida a las pacientes. 

 

 

 

 

 

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