La Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) de la División de Investigación de la Facultad de Medicina de la UNAM, ofrece servicios de diagnóstico a personas que sospechen o quieran confirmar que cuentan con un padecimiento denominado enfermedad rara.
En México 8 millones de individuos sufren alguno de estos padecimientos que, de acuerdo a un criterio internacional, las enfermedades raras son aquellas que afectan sólo a una persona por cada 2 mil habitantes.
“El 80 % de ellas tiene un origen genético y el restante 20 % aparece a consecuencia de infecciones poco usuales, problemas de autoinmunidad, tumores e incluso intoxicaciones”, afirmó Juan Carlos Zenteno Ruiz, responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) de la División de Investigación de la Facultad de Medicina de la UNAM.
El porcentaje de estas enfermedades que tienen origen genético son monogenéticas, o sea, que aparecen como resultado de la mutación de un solo gen; por lo que el objetivo de la UDER es descubrir, con ayuda de la tecnología, cuál de los 23 mil genes con los que cuenta el ser humano, es el que ha sufrido alguna alteración.
El estudio genético que se hace normalmente en la UDER es una secuenciación del exoma, la parte codificante del ácido desoxirribonucleico (ADN). Una vez que se toma la muestra de sangre o de saliva del paciente, y se realiza la secuenciación del exoma, el diagnóstico tarda en emitirse entre cuatro y seis semanas.
A partir de 2023, el Estado mexicano reconoce cerca de 5 mil 500 enfermedades raras que están en el catálogo de la Organización Mundial de la Salud; destacan la fibrosis quística, la hemofilia, el hipotiroidismo congénito, la espina bífida, la fenilcetonuria, la histiocitosis, la galactosemia, la homocistinuria, la hiperplasia suprarrenal congénita, el síndrome de Turner, la enfermedad de Fabry, etcétera.
El diagnóstico en pacientes pediátricos es de vital importancia, ya que más del 50 % de las enfermedades raras aparecen en la infancia y hasta el 30 % de las muertes de menores de un año y el 10 % de las de niños de entre uno y cinco años se deben a ellas, incluso, la mayoría de los pacientes que acuden a la UDER con menores de 15 años.
Realizar el diagnostico de estas enfermedades a temprana edad puede impedir que más adelante se presenten complicaciones, ya que se puede establece run buen manejo médico. “Mientras más temprano diagnostiquemos a estos pacientes, mejor será el impacto positivo en su calidad de vida”, afirmó Zenteno Ruiz.
El experto de la UDER afirma que la gran mayoría de las enfermedades raras pueden ser tratadas con un manejo médico óptimo que incluya el uso de fármacos apropiados y la descontinuación de otros y no necesariamente con terapia génica.