Un consorcio multinacional de 100 científicos publicó el jueves la primera secuencia completa de un genoma humano, la cual supera en precisión la secuencia dada a conocer en el año 2000 porque aquella había dejado sin explorar el 8 por ciento del genoma que está formado por secuencias moleculares altamente repetitivas y difíciles de distinguir.
La nueva secuencia, publicada en la edición del 31 de marzo de la revista científica Science, descubrió 120 nuevos genes que codifican proteínas y no habían sido identificados anteriormente
Al tener la primera secuencia del genoma humano 100 por ciento descrita en un mapa, sin ningún hueco carente de datos, se podrán señalar variantes muy específicas que pueden ser la causa de cáncer u enfermedades raras cuando se copian incorrectamente. El estudio fue financiado por el gobierno de Estados Unidos, a través de los Institutos Nacionales de Salud.
Alcanzar este nivel de conocimiento tan preciso del genoma no había sido posible antes por los altos costos y tiempos que se requerían con la tecnología existente hace 20 años, pero los avances tecnológicos en genómica, súper cómputo y bioquímica permitieron que en el año 2022 se haya podido completar la revisión individual de los 3 mil millones de pares de moléculas nitrogenadas que están distribuidas en 23 pares de cromosomas e integran al genoma humano. En el núcleo de cada célula, en cada persona, hay un genoma completo.
Para la tarea de llenar los huecos de información existentes se fundó el consorcio llamado De Telómero a Telómero (T2T), en que se analizan los 23 pares de cromosomas de punta a punta. La palabra Telómero se usa para referirse a la punta de un cromosoma. Los científicos participantes en el consorcio trabajan en universidades e institutos de Estados Unidos, Reino Unido, Alemania y Rusia.
Al celebrar la publicación completa de la secuencia del genoma, el consorcio T2T explicó en su página de internet que las regiones que no estaban descritas incluyen duplicaciones segmentarias, matrices de genes de ARNr ribosómico y matrices de satélites que albergan variaciones inexploradas de consecuencias desconocidas.
“Nuestro objetivo fue terminar estas regiones restantes y generar el primer ensamblaje verdaderamente completo de un genoma humano. El objetivo final de este esfuerzo es impulsar la tecnología para aumentar drásticamente el rendimiento de ensamblajes completos de telómero a telómero de alta calidad a partir de genomas humanos diploides”, indicó el consorcio en su página de internet.
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