Introducción

Las enfermedades infecciosas han causado importantes epidemias a lo largo de la historia de la humanidad. Un ejemplo de ello es la malaria, esta enfermad es causada por un parásito, y tiene muchos años circulando en la humanidad, sin que a la fecha se haya podido solucionar el problema de salud: en 2021 se registraron 228 millones, con una incidencia de 232.8 casos por 1000 habitantes en riesgo.

De la misma forma otras enfermedades causadas por patógenos como lo son la tuberculosis, la lepra o el sarampión han estado presentes entre nosotros durante milenios. Y es que a pesar de muchos esfuerzos que se realizan, como es el desarrollo de diagnósticos más novedosos, tratamientos más eficaces y seguimientos más cercanos, su erradicación inmediata no se mira en un futuro cercano. Para tener una imagen más completa de la cuestión epidémica en el mundo habría que añadir a esta lista una serie de patógenos relativamente jóvenes como son los virus del sida (VIH), del ébola (EVE), de la influenza, así como coronavirus como el SARS, el MERS y SARS-CoV-2, que provoca la enfermedad de COVID-19. Existen muchos esfuerzos para desarrollar vacunas efectivas contra estas infecciones, sin embargo las investigaciones sobre el impacto global de las enfermedades infecciosas reportan que estas aún provocan cerca de un tercio de las muertes en el mundo.

Teniendo en cuenta que en los últimos años se ha incrementado considerablemente el número de vuelos aéreos globales, y que además es bastante bien conocido los efectos del cambio climático, así como las perturbaciones del medio ambiente, se puede considerar que estamos en todo momento expuestos a la amenaza de nuevas enfermedades infecciosas, como consecuencia algunas veces de la recombinación del material genético de los propios microorganismos. Y a su vez seguimos sufriendo muchas de las enfermedades viejas, que continúan activas y circulando en la población.

Y es que una vez que se añaden al repertorio de patógenos que afectan a las sociedades humanas, muchas de las enfermedades infecciosas se quedan circulando entre nosotros.

Diagnóstico molecular de COVID-19

La pandemia de COVID-19 presente desde marzo del 2020 en México, y de la cual aún siguen existiendo cepas de SARS-COV-2 circulando entre la población, demostró una vez más que el diagnóstico de la infección en etapa temprana determina no solo el tratamiento, sino también el seguimiento de la infección. Desde el inicio de la pandemia las pruebas PCR, cuyas siglas en inglés corresponden a Reacción en Cadena de la Polimerasa, estuvieron presentes en el diagnóstico de la infección. Es un método para detectar fragmentos del material genético de un patógeno y esa ha sido su principal ventaja: la eficacia y sensibilidad. Sin embargo, también desde el comienzo del COVID, muchas otras alternativas han surgido como pruebas más rápidas y más baratas, aunque ninguna ha conseguido desbancarlas. Son las pruebas requeridas para viajar en avión y las utilizadas de forma generalizada por todos los sistemas de Salud en varios países del mundo. Su requerimiento para la entrada de los viajeros, unido a la ausencia de agilidad para la aprobación internacional de sistemas diagnósticos alternativos y a la falta de las inversiones necesarias para generalizar otros métodos, obligan a los usuarios a la introducción de un hisopo en la nariz o la faringe, que además de molesto pudiera en algunos casos provocar diseminación del virus al personal de salud, más aún en el mejor de los casos habrá que esperar entre 24 y 48 horas para tener los resultados.

La importancia de la Epidemiología Molecular en el estudio de las infecciones

Durante los últimos años la epidemiología molecular ha cobrado una alta relevancia en el estudio y entendimiento de las infecciones, cada vez más globalizadas. La epidemiología molecular se puede definir como una rama de la epidemiología que se ocupa de estudiar los factores de riesgo, genéticos y ambientales, identificados a nivel molecular. Así también se encarga de la etiología, distribución y prevención de enfermedades en grupos de personas y sobre todo tiene una gran aplicación en la transmisión de los agentes patógenos en las poblaciones.

Epidemiología Molecular de la tuberculosis en Jalisco

Un estudio reciente sobre las cepas de Mycobacterium tuberculosis que circulan en el estado de Jalisco fue recientemente desarrollado por nuestro grupo de trabajo. Se encontró que la cepa L4 es la más abundante en la región, este tipo de cepa es predominante en américa latina. También se encontraron abundantes cepas denominadas ‘huérfanas’ debido a que su secuencia genómica no coincide con ninguna de las cepas reportadas en las bases de datos disponibles. Otro hallazgo es que existen varias cepas que presentan genes con mutaciones a los fármacos de primera línea, lo cual implicaría que existe la posibilidad de que cepas con mutación a ciertos fármacos [1].

Limitaciones de la implementación de la secuenciación completa

La secuenciación genómica completa lleva consigo los retos de la implementación de un laboratorio de secuenciación genómica, lo cual implica tanto el equipo, la infraestructura, el personal capacitado, así como expertos en el parea de bioinformática capaces de analizar, interpretar y reportar los datos recibidos de la secuenciación. Además, aunque los costos de secuenciación han disminuido considerablemente en los últimos años, sigue siendo un costo mayor comparado con las técnicas tradicionales como el cultivo.

Conclusiones

En la nueva era de la movilidad global y de retos importantes para la humanidad como el cambio climático y la presencia de enfermedades zoonóticas, es importante considerar el diagnóstico molecular como una importante alternativa tanto para la detección de agentes infecciosos, como para el seguimiento de la infección. La secuenciación genómica completa se propone como una prometedora alternativa para sustituir las técnicas convencionales como el cultivo, sin embargo, su implementación aún requiere de una importante inversión.

*Ikuri Alvarez-Maya, Martha Rentería-Ledezma & Yadira Lugo-Melchor son investigadoras del Centro de Investigación y Asistencia en Tecnología y Diseño del Estado de Jalisco. Guadalajara, Jalisco.

*Correspondencia: ialvarez@ciatej.mx

Referencias

[1] Rendón-Bautista LA, Álvarez-Maya I, Sandoval-Díaz M, Villanueva-Arias JC, Ayala-Chavira N, Zenteno-Cuevas R. Characterization of genetic diversity and clonal complexes by whole genome sequencing of Mycobacterium tuberculosis isolates from Jalisco, Mexico. Tuberculosis (Edinb). 2021 Jul;129:102106. doi: 10.1016/j.tube.2021.102106. Epub 2021 Jun 24. PMID: 34218194.