Con reemplazo de enzimas, el INP atiende a niños con Mucopolisacaridosis
Se han logrado mejoras en la atención a los pacientes con MPS por medio de la administración inyectada y semanal de enzimas, explicó Luis Carbajal Rodríguez
terapia
El doctor Luis Carbajal ha trabajado más de 45 años en atender a niños con enfermedades raras, como la Mucopolisacaridosis
Médicos mexicanos que laboran en el Instituto Nacional de Pediatría (INP) han aplicado con éxito terapias de reemplazo de enzimas, desarrolladas en diferentes países del mundo, para atender a niñas y niños que padecen el conjunto de enfermedades raras llamado Mucopolisacaridosis (MPS). Ese grupo de padecimientos inusuales incluye, entre otros, a los síndromes de Hunter, Hurler y Morquio, que provocan deformaciones musculoesqueléticas importantes y retraso psicomotor.
Las MPS tienen origen genético y se manifiestan en el cuerpo humano al no producir una enzima que es necesaria para cortar las cadenas largas de moléculas de azúcares. A causa de esto se acumulan azúcares al interior de las células macrófagas del sistema inmune y se detonan daños en huesos, tejido conectivo y sistema nervioso de bebés y niños.
Desde hace poco más de una década se han logrado mejoras en la atención a los pacientes con MPS por medio de la administración inyectada y semanal de enzimas, como explicó en entrevista para los lectores de Crónica, el doctor Luis Carbajal Rodríguez, jefe de la Clínica de Enfermedades Lisosomales, Raras y Degenerativas del Instituto Nacional de Pediatría.
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El médico especialista, con 45 años de experiencia en atención a niños con enfermedades raras, detalló que desde 2009 en el mundo y en México se ha registrado un avance en el tratamiento de las MPS, pero falta que las autoridades y más médicos conozcan la existencia de terapias para tratarlas.
“Para atender este problema, hace años el médico estadunidense Roscoe Brady encontró que había enzimas muy importantes que estaban disminuidas en el cuerpo de las personas que padecen Mucopolisacaridosis, por alteraciones genéticas. La disminución o ausencia de diferentes enzimas provoca diferentes enfermedades. Entonces, lo que se ideó fue crear terapias sustitutivas de enzimas, para atender estas enfermedades. En laboratorios de diferentes países se crean diferentes enzimas, para cada una de estas enfermedades, y se administran al paciente vía intravenosa”, expuso el doctor Carbajal.
El avance ha sido muy importante, pero el especialista mexicano subraya que no hay que conformarse con el hecho de que existan terapias eficaces como el reemplazo enzimático, pues también se debe trabajar en mejorar el acceso de más pacientes a esas terapias, pues todavía son caras como para que las paguen de su bolsillo familias sin acceso a sistemas de seguridad social y atención médica pública.
REEMPLAZO ENZIMÁTICO
El cuerpo humano normalmente tiene enzimas, que son moléculas catalizadoras cuya función es provocar cambios químicos a otras moléculas. En sentido figurado, las enzimas son tijeras químicas. Gracias a ellas, el organismo puede desdoblar muchos azúcares que el cuerpo humano ya desechó.
En un proceso normal, los glóbulos blancos o macrófagos engullen y destruyen los azúcares de desecho, gracias a que dentro de sí tienen ciertas enzimas especializadas en cortar las grandes cadenas de azúcares. En ese proceso, una parte de las grandes cadenas se quedan dentro del macrófago y se usan para su funcionamiento; mientras que el resto es desechado. Sin embargo, cuando el macrófago no tiene la enzima especializada, los azúcares comienzan a acumularse en el cuerpo.
Ahora, para ayudar a los pacientes, se ha desarrollado y probado con éxito la terapia de inyección de enzimas sintetizadas en laboratorio.
“Estas enzimas desarrolladas en laboratorio se ponen por vía intravenosa y los macrófagos las captan, mediante un sistema especial que tienen para captar azúcares. Las moléculas que se quiere trasladar se envuelven de una manera especial para que los macrófagos o glóbulos blancos las puedan engullir. Al estar en su interior, las enzimas sustitutas empiezan a funcionar –no al cien por ciento, pero sí en un porcentaje importante— y así el macrófago comienza a cumplir una función que originalmente no podía realizar por la alteración genética comentada. De esta forma comienzan a descomponerse las largas cadenas de azúcares que se estaban acumulando en el cuerpo y mejora mucho la calidad de vida de los pacientes”, indicó Carbajal Rodríguez.