El 28 de febrero de 2025 es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, conmemoración que tiene como objetivo visibilizar estos padecimientos que afectan a relativamente pocas personas, lo que hace que su investigación y desarrollo de tratamientos se retrase con respecto a males más comunes.
La conmemoración, por tanto, es para crear conciencia sobre la importancia del diagnóstico temprano y promover el acceso a tratamientos innovadores.
Existen más de 7 mil enfermedades raras que, en conjunto, afectan a alrededor de ocho millones de personas en México. En el 80 por ciento de estos casos, el origen es genético.
¿Qué son las enfermedades raras?
David Cervantes Barragán, jefe de Genética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad de Pemex, señala que las enfermedades raras llevan ese nombre por su baja frecuencia. En la normatividad mexicana, se trata de enfermedades que representan 5 casos o menos por cada 100 mil habitantes.
Cervantes indica que el 72 por ciento de las enfermedades raras se diagnostican en edades pediátricas, algo que es primordial. Gracias a las herramientas tecnológicas y genéticas, en muchos casos, el tiempo de diagnóstico se puede reducir.
Alejandra Zamora León, coordinadora nacional de pacientes para Grupo Fabry, asegura que el camino para estos pacientes es largo y complejo, a veces de una década entera.
Zamora León explica que actualmente existen herramientas de diagnóstico temprano como el tamizaje neonatal, que pueden detectar hasta 76 enfermedades, aunque el principal reto es que esta evaluación de los recién nacidos se realice en todas las instituciones de salud.
Cervantes Barragán agrega que también es necesario formar genetistas en el país, pues son pocos especialistas actualmente: uno por cada 525 mil mexicanos. En efecto, para las enfermedades raras, aquellas que son poco frecuentes en la población, hay pocos especialistas capaces de detectarlas y dar luz inicial al tratamiento que se debe seguir.
Síndrome de Morquio
Ximena, paciente que vive con Síndrome de Morquio, empezó a tratarse con terapia de reemplazo enzimático a los 6 años de edad y ello ha mejorado indudablemente su calidad de vida.
Hoy es una jovencita de 21 años que está por terminar la carrera de psicología. La especialidad le gusta mucho y piensa poner primero un consultorio y ser conferencista.
Para cumplir esos planes, Ximena debió combatir el síndrome que produce bajo tono muscular, malformación en los huesos y eventualmente problemas cardíacos, respiratorios o de visión. Con una talla de un metro con 8 centímetros, la joven estudiante ha tenido algunas complicaciones, por ejemplo, al momento de elegir ropa, ya que en algunas tiendas no hay tallas que le ajusten y la que hay, para niñas, no le gustan en absoluto.
Ha optado por elegir lo que más le gusta y mandar arreglar la ropa posteriormente.
Al problema de la altura, afortunadamente, no se suma ninguno de los otros síntomas y esto es gracias al diagnóstico y tratamiento temprano que recibió.
Es bajita, pero el trato con sus compañeros es bueno, está plenamente integrada a su círculo.
Cada viernes recibe tratamiento en el Instituto Nacional de Pediatría. El medicamento se lo administran vía intravenoso y cada sesión dura aproximadamente 4 horas. Ella llega puntual a las 8 de la mañana. En un principio le resultaba doloroso, pero con el tiempo se acostumbró.
Ximena agradece a sus papás por todo el apoyo que le han brindado, ella sabe que su condición fue complicada no solo para ella sino también para ellos; agrega que con su ayuda todo fue más fácil. Su hermano también ha sido clave para salir adelante.
Ximena es un excelente prospecto de profesionista, apasionada por la psicología y con metas importantes a cumplir en los siguientes años. No hay límites aunque ella viva una enfermedad que pocos (estadísticamente) deben padecer.