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El Angioedema Hereditario (AEH), es una enfermedad de baja prevalencia y potencialmente mortal, debido a que esta enfermedad genética -que se hereda de padres a hijos-, ocasiona episodios de hinchazón en diferentes partes del cuerpo como vías respiratorias.
Ello, debido a que hay una deficiencia o disfunción de una proteína llamada inhibidor de C1 (C1-INH), el cual afecta los vasos sanguíneos, ocasionando una rápida hinchazón en cualquier parte del cuerpo.
Algunas estimaciones indican que a nivel nacional esta enfermedad afecta a 0.9 por cada 50 mil personas, y pese a su baja prevalencia, tiene un impacto significativo en la calidad de vida de quienes lo padecen, ya que los episodios de hinchazón pueden ser graves e incluso mortales si afectan las vías respiratorias.
El Angioedema Hereditario puede manifestarse a cualquier edad y en personas de cualquier género, aunque es más frecuente en la infancia y la adolescencia, periodo de la vida en la que el impacto emocional para estos pacientes puede tener un severo impacto, afectando su desarrollo escolar por el ausentismo, ante las complicaciones físicas y el miedo a la burla de sus compañeros o compañeras porque no se tiende la condición que tienen, así como en la etapa adulta también hay complicaciones en el desempeño laboral.
En el marco de la conmemoración del Día Internacional y Nacional del AEH, -este 16 de mayo-, la doctora Estefanía Torres, Líder Médico para Inmunología en Takeda México explicó que el angioedema hereditario se caracteriza por episodios recurrentes de edemas que pueden afectar: manos, pies, rostro y vías respiratorias.
Además, muchos pacientes sufren episodios de dolor abdominal intenso, acompañados de náuseas y vómitos, debido a la inflamación de la pared intestinal.
Síntomas que se confunden con otras enfermedades
La doctora Torres señaló que la frecuencia y severidad de estos síntomas ocasionan que en múltiples ocasiones estos pacientes tengan que acudir a los servicios de urgencias, sin embargo, en muchos de los casos reciben diagnósticos incorrectos, como trastornos psicosomáticos, y son derivados a psiquiatras o sometidos a procedimientos quirúrgicos innecesarios, lo que deteriora aún más su calidad de vida y retrasa el inicio de un tratamiento médico de manera oportuna.
Insistió en que uno de los aspectos más peligrosos del angioedema hereditario son los ataques laríngeos, que pueden provocar asfixia y en consecuencia resultar mortales, aunque en la actualidad, enfatizó, gracias a la disponibilidad de terapias específicas, la tasa de mortalidad por obstrucción de las vías respiratorias se ubica en el 30%.
Se estima que a nivel nacional hay 2,116 personas con esta enfermedad de origen genético, pero solo se tienen registradas 393 personas, lo que significa que más del 80% de las personas con AEH está sin diagnosticar, muchas veces porque los síntomas se confunden con otras enfermedades, lo que provoca que algunos pacientes esperen más de 20 años para recibir un diagnóstico correcto.
Ello provoca un deterioro en la salud física y emocional de las personas, ya que las deformaciones provocadas por los episodios pueden afectar la autoestima, mientras que la incertidumbre de sufrir un ataque potencialmente mortal genera un constante estrés emocional.