Debido a que en la actualidad, la Atrofia Muscular Espinal (AME), no es considerada una enfermedad rara en México, no está contemplada dentro de los padecimientos que deben ser monitoreados a través de las pruebas genéticas neonatales -los tamizajes-, realizadas en los primeros días de vida de los bebés.

Esta enfermedad genética causada por la deficiencia del gen SMN1, provoca debilidad muscular progresiva y atrofia de los músculos debido a la degeneración y muerte de neuronas motoras, motivo por el cual, existe una necesidad urgente en nuestro país de ser considerada una enfermedad rara y con ello, poder facilitar el acceso a un diagnóstico y tratamiento oportuno que transforme la vida de los pequeños y sus familias.

De manera progresiva este padecimiento ocasiona debilidad y atrofia de los músculos, ocasiona que en pacientes infantiles no pueden sentarse, ni caminar, tampoco mover sus piernas ni brazos, incluso no pueden sostener su cuello, aunque todas estas complicaciones en la movilidad del país no afecta su desarrollo mental, sí es de suma importancia poder tener un diagnóstico temprano y oportuno, a través de un tamizaje neonatal y poder iniciar un tratamiento adecuado, para lo cual debe ser reconocida como una enfermedad rara y se incluya dentro de los padecimientos que son atendidos en el sector salud.

En este sentido, es importante mencionar que con base en datos de la Organización Mundial de Salud (OMS), las enfermedades raras tienen una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes y en el caso de nuestro país, existe una estimación de que, uno de cada 6 mil niños nacidos es diagnosticado con AME, y una de cada 38 personas son portadoras del gen que causa este padecimiento, convirtiéndose actualmente en una de las enfermedades que causa más muertes entre la población infantil.

La doctora Irene Pérez, Directora Médica de Enfermedades Raras en Novartis México enfatizó que los retos actuales en el país con relación a este padecimiento, es que luego de un robusto análisis, se encontró que los principales retos que aún se tienen por delante están el de lograr una pronta detección y diagnóstico.

“El principal reto y posiblemente el más importante es lograr el reconocimiento de la enfermedad y con ello su inclusión en el tamizaje neonatal, lo que traería consigo un mejor abordaje en las instituciones de salud y facilitar el acceso a tratamientos que puedan cambiar el rumbo de la enfermedad.

“En segundo lugar -abundó-, está el hecho de que prevalece una falta de conocimiento en la población y en la comunidad médica ha propiciado que se lleve a cabo un diagnóstico erróneo confundiendo la AME con enfermedades que también ocasionen hipotonía”, resaltó la doctora Irene Pérez.

CUATRO TIPOS DE AME

Cabe destacar que la atrofia muscular espinal, se clasifica tradicionalmente en cuatro tipos según la edad y en las habilidades motoras alcanzadas (como sostener la cabeza, sentarse o caminar) de los pacientes.

La forma más frecuente y severa es la AME tipo 1 que afecta a menores de seis meses, quienes si no tienen un correcto diagnóstico y tratamiento temprano, pueden fallecer antes de los dos años de vida, en tanto que la forma tipo II se manifiesta entre los 6 y 18 meses, estos pacientes logran sentarse, pero no caminar y para el caso de pacientes que se ven afectados con la AME El tipo III comienza después de los 18 meses y son niños que logran caminar, y para los del tipo IV, los síntomas progresan lentamente y suelen aparecer en la adultez temprana.

Ante este panorama, esta enfermedad degenerativa y progresiva, el tiempo se convierte en un factor fundamental en beneficio de las personas que sufren el padecimiento y sus cuidadores, ya que el desenlace más fatalista es el fallecimiento del infante. Sin embargo, si esto no sucede, el daño muscular progresa significativamente con el tiempo y llega a afectar el habla, la deglución, la respiración y el movimiento para sentarse, gatear y caminar, generando un impacto sustancial en la calidad de vida de los padres y el niño.

Hay que subrayar que la falta de conocimiento en los médicos de primer contacto provoca una referencia tardía con el especialista, ocasionando un desface entre el diagnóstico y el tratamiento de entre 6 y 9 meses, aunado al hecho de que, del diagnóstico y el tratamiento, depende en gran medida del nivel socioeconómico, ya que las pruebas genéticas pueden tener un alto costo y, aquellos que no tienen acceso a un sistema de salud privado (que es cerca del 90% de la población en México) a menudo esperan más tiempo o incluso no llegan a recibir un tratamiento.

Ante ello, la doctora Irene Pérez, reiteró que “es fundamental sumar esfuerzos en el país desde diferentes trincheras: la industria farmacéutica, organizaciones de pacientes, instituciones de salud y el gobierno, ya que el reconocimiento de una enfermedad requiere un esfuerzo en común en beneficio de la población, “y desde Novartis, estamos empezando a construir estrategias que propicien el trabajo en equipo de estos actores clave y que nos ayuden a resaltar el gran reto que enfrentamos en México.”