En el marco del día Mundial de las Enfermedades Raras -que se conmemora este 28 de febrero-, el ISSSTE informó que la Clínica especializada del Centro Médico Nacional “20 de Noviembre”, opera con enfoque transdiciplinario y holístico; para atender a pacientes con enfermedades genéticas, incurables y de baja prevalencia, con lo que, este servicio se replicará en hospitales regionales

Así, a través del Programa de Enfermedades Huérfanas Lisosomales a cargo de la dirección médica, el Instituto progresa para garantizar el diagnóstico temprano de patologías raras, a fin de poder garantizar el tratamiento adecuado a pacientes a lo largo de su vida, ya sea específico, con terapias avanzadas de ingeniería genética, o paliativo, para abatir el impacto de diversas complicaciones.

Las enfermedades raras se denominan así por su baja frecuencia, la definición varía de país en país, de acuerdo con su perfil epidemiológico. En México, a partir de 2012, la Ley General de Salud establece que se denomina enfermedad rara aquella que afecta a no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes.

Al respecto, Alejandra Camacho Molina, coordinadora de este programa, informó que se ha habilitado una Clínica Interdisciplinaria para la Atención a Derechohabientes con Enfermedades Huérfanas, en el hospital “20 de Noviembre”, que opera con enfoque transdisciplinario y holístico, para proporcionar atención de calidad a pacientes y se trabaja para ampliar estos servicios, para que este servicio se brinde también en hospitales de tercer nivel del instituto en el país.

EL 80% DE LAS ENFERMEDADES RARAS, SON DE ORIGEN GENÉTICO

Recordó que el 80 por ciento de este tipo de patologías son de origen genético; en este grupo hay más de 50 enfermedades lisosomales y lamentablemente pocas tienen tratamiento.

A la fecha, dijo, el programa atiende 42 pacientes con diversos padecimientos como: Fabry, enfermedad de Gaucher, mucopolisacaridosis y Niemann-Pick tipo C.

Puntaulizó que, particularmente, las patologías lisosomales tienen una alteración genética en el material hereditario, la cual afecta una enzima que normalmente hace una función de tijera y corta una molécula muy grande, tóxica para la función del organismo. Si no está esa tijera, si no está esa enzima, esa molécula se acumula en el organismo y genera enfermedad”.

Sólo un porcentaje muy pequeño de estos padecimientos tienen tratamientos específicos de alta especialidad, como la terapia de reemplazo enzimático, que se proporciona en el instituto a algunos pacientes con enfermedades lisosomales.

Como su nombre lo indica, es un reemplazo, pero no se cura la enfermedad, sin embargo, sí ayuda a controlarla, ya que la enzima se genera por ingeniería genética y se aplica para hacer la tijera que la persona no puede generar y esta terapia es intravenosa y se aplica a la semana o cada quincena, pero el paciente durante toda su vida tiene que ir al hospital a recibirla para mantener una mejor condición de salud.

Alejandra Camacho resaltó que las también llamadas enfermedades huérfanas, “afectan muchos sistemas del organismo, causan múltiples discapacidades; no se curan, dañan la calidad de vida de la persona y su familia, requieren tratamiento médico de por vida y muy pocas cuentan con tratamiento específico, en tanto que la mayoría recibe paliativos para contrarrestar sus efectos”.

Las enfermedades de tipo lisosomal son altamente discapacitantes,como varios tipos de la enfermedad mucopolisacaridosis generan alteración neurológica, epilepsia, talla baja, compresión nerviosa, discapacidad intelectual, opacidad corneal, agrandamiento del hígado, entre otros síntomas.

La especialista recomendó a padres, madres y/o cuidadores con pacientes que presentan multiplicidad de síntomas complejos a los que no le encuentra una causa específica, acudir a un genetista o solicitar al médico familiar ser referidos a estos servicios, ya que son los profesionales competentes en este tipo de diagnósticos.