Datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), indican que pacientes con enfermedades raras, huérfanas o de baja prevalencia, afectan a una pequeña cantidad de personas respecto de la población general, presentándose en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.

La doctora Angélica Licona, gerente médico senior de enfermedades raras de Novo Nordisk, refirió, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, a conmemorarse este 28 de febrero, que este tipo de enfermedades tiene un importante impacto en la calidad y esperanza de vida de las personas, que se ve significativamente reducida.

Este tipo de enfermedades pueden presentarse, en el 72% de los casos por cuestiones genéticas, el 70% inicia en la niñez, pero hasta un 95% de estos padecimientos no tiene opciones de tratamiento.

Esta falta de medicamentos para poder atender estas enfermedades, generan una alta tasa de mortalidad, pese a su no obstante, su baja prevalencia, debido a que por lo general, presentan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y, por su nivel de complejidad clínica, son difíciles de reconocer y diagnosticar.

A nivel mundial, se han identificado más de siete mil diferentes enfermedades raras conocidas y en nuestro país se reconocen 20 de éstas, tales como: el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Homocistinuria, por mencionar algunas.

HEMOFILIA, ENFERMEDAD RARA POR FALTA DE UN ELEMENTO QUE PERMITE LA COAGULACIÓN DE LA SANGRE

La doctora Licona, señaló que entre este tipo de enfermedades, hay un grupo denominado “trastornos raros de coagulación”, las cuales ocurren por cuestiones congénitas o autoinmunes (en el caso de la hemofilia adquirida), y existe una deficiencia de alguno de los elementos que permiten que la sangre coagule.

El tratamiento de la hemofilia, señaló, tiene diversos abordajes, ya que este padecimiento y la falta de un tratamiento integral puede provocar afectaciones a la salud del paciente como dolor, incapacidad de movimiento e incluso la muerte.

Este trastorno de carácter genético hereditario, afecta sobre todo a los varones, cuyo resultado es la poca o nula capacidad del cuerpo para producir los factores de coagulación VIII (para los casos de hemofilia A) o IX (quienes presentan hemofilia B), y la falta de estos factores provoca que la cadena de coagulación esté incompleta, ocasionando sangrado, con mayor frecuencia en las articulaciones, que mal atendidos pueden causar fuertes dolores y rigidez articular que lleva a una discapacidad irreversible.”

Al respecto, indicó que el estándar de tratamiento para la hemofilia es la profilaxis, que se da cuando los concentrados de factores de coagulación se aplican al paciente de manera periódica. “Si no hay un reconocimiento del padecimiento y una intervención oportuna, a los 8 o 10 años un niño va a tener que depender de un bastón o silla de ruedas para moverse”, señaló.

Respecto a la Trombastenia de Glanzmann, dijo que ésta es una condición hereditaria, la cual afecta la función de las plaquetas, evitando que se agreguen correctamente entre sí para detener las hemorragias, y quienes padecen esta enfermedad carecen de la capacidad de formar un tapón de plaquetas, lo que afecta al sistema de coagulación.

La incidencia de esta enfermedad es de 1 por cada millón de personas, siendo más frecuente en hijos de parejas que presentan consanguinidad.

“Se manifiesta clínicamente por sangrado de larga duración, especialmente durante la infancia, principalmente presentan hemorragias mucocutáneas en forma de equimosis espontáneas (moretones), sangrado nasal, hemorragia en boca y encías, menstruación abundante y sangrado excesivo después de la extracción dental, cirugía y parto”, detalló.

Por lo que se refiere al Síndrome de Turner, éste tiene alto impacto en el crecimiento y desarrollo propio de niñas y adolescentes, y afecta a una 1 de cada 2,500 niñas recién nacidas, y se trata del trastorno del crecimiento que más afectación física y emocional causa en quienes lo padecen.

La doctora Licona explicó que este trastorno, que no es hereditario, puede originar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, falta de desarrollo sexual, defectos cardíacos, pérdida auditiva, problemas de visión como miopía y estrabismo, trastornos autoinmunes, obesidad y diabetes.

Resaltó que los periodos de crecimiento acelerado propios de la infancia no se dan en estas pacientes y la estatura adulta es significativamente más baja (20 centímetros) que la de sus familiares del mismo sexo.

En este sentido, sostuvo que las pacientes con síndrome de Turner tienen posibilidades reales de tener mayor calidad de vida, con una atención médica adecuada. No existe una cura para el síndrome de Turner, pero sí el tratamiento para mejorar sus síntomas, como la hormona de crecimiento humano o somatropina de Novo Nordisk, que lleva a un aumento de estatura comparable al de las mujeres sanas”, indicó la Dra. Licona.

En este contexto, el doctor Mike Vivas, director médico de Novo Nordisk, resaltó que entre las soluciones terapéuticas que ofrece la farmaceútica se encuentra el factor VII, que ha sido utilizado en más de 12 mil pacientes por año, con hemofilia congénita con inhibidores de los factores VIII o IX de coagulación; hemofilia adquirida, con deficiencia del Factor VII, y con trombastenia de Glanzmann.