En nuestro país se estima que alrededor de ocho millones de personas viven con una o varias enfermedades raras o de baja prevalencia, motivo por el cual también se ha dado por llamarlas enfermedades huérfanas, lo cual se traduce en que uno de cada quince personas puede tener alguno de estos padecimientos.

La doctora Kena Pastrana, Gerente Médica del portafolio de Enfermedades Raras de Pfizer México, señaló que, aunque en conjunto afectan a un tres o cuatro por ciento de todos los recién nacidos, más de la mitad de los casos comienzan a manifestarse clínicamente durante la vida adulta, con lo que, el principal desafío en la atención de estos pacientes es, en primer término, poder lograr que tengan un diagnóstico temprano y a partir de ese momento, una atención médica oportuna para mejorar su calidad de vida.

Desafortunadamente, en la actualidad todavía existe mucha falta de información en la población y una adecuada conciencia de este tipo de enfermedades, las cuales están presentes en menos de cinco personas por cada 10,000 mil habitantes, lo que hace que muchas de las personas que las padecen no saberlo y acudir al médico cuando la enfermedad esté avanzada.

“Si bien es cierto que las enfermedades raras afectan a un porcentaje menor de la población, es crucial que las hagamos notar porque su estatus puede variar con el tiempo y porque la calidad de vida de cualquier persona es valiosa, sin importar si corresponden a un número inferior. Por esa razón, estamos impulsando la iniciativa “Lo raro es no conocerlas”, a través de la cual buscamos normalizar estas enfermedades entre la sociedad y colocarlas como una verdadera y auténtica prioridad de la salud pública”.

De esta manera, se insta a que en octubre se abra el diálogo interinstitucional sobre estas afecciones a propósito de que se conmemoran los días mundiales de varias de ellas como el Día Mundial de las personas con talla baja o el Día Mundial de la Amiloidosis que, dicho sea de paso, en el 2021 fue el primer año en destacar esta coyuntura.

“Octubre es un mes, en el que, en general abrimos el diálogo sobre la salud en nuestro país. Invitamos a aprovechar esta apertura para posicionar también a las enfermedades raras y el mensaje de que el diagnóstico oportuno es fundamental. Por ejemplo, hemos identificado que hay un padecimiento raro que es responsable, a nivel mundial, del 10 al 15% de las fallas cardíacas que afectan a los adultos.7 Si descartamos que su problema está relacionado con esta enfermedad, estamos complicando que lleguen a un diagnóstico y tratamiento adecuados” señaló la médica.

Existen entre seis mil y ocho mil enfermedades raras8 y aunque el ochenta por ciento de ellas son de origen genético9 y no tienen cura, sí son tratables. Por esa razón, se alienta a la población a mantenerse atentos, acudir constantemente al médico y solicitar información sobre estos padecimientos a fin de que si tienen alguna cuenten con un diagnóstico oportuno que garantice su calidad de vida.