El día de ayer se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, aunque para muchos de los que están fuera del área de la salud, es un tema desconocido, millones de personas en el mundo padecen alguna patología que es considerada como tal.
De acuerdo a información de Orphanet, –organismo encargado de proporcionar un inventario exhaustivo de las enfermedades raras y medicamentos huérfanos en Europa–, se han descubierto de seis a siete mil enfermedades raras. E incluso algunos expertos afirman que no se encuentran todas incluidas, ya que regularmente se siguen descubriendo otras enfermedades nuevas. Datos de la Agencia Europea de Medicamentos refieren que sólo en su continente, entre 27 y 36 millones de personas, padecen alguna de estas patologías.
Cabe destacar que la rareza se define de acuerdo con la legislación europea, que establece un límite de prevalencia de no más de 5 casos por cada 10,000. Aunque en la literatura científica internacional se registran con al menos dos casos, que confirman que los signos clínicos no están asociados de manera fortuita, hay algunas que han sido registradas con un solo caso descrito, lo que aumenta la lista de patologías.
Comúnmente la mayoría de ellas son graves, crónicas y progresivas. Sus signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal proximal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, la condrodisplasia o el síndrome de Rett. Sin embargo, más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta, como sucede con la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.
Lamentablemente, el condicionante principal de estas patologías es su baja frecuencia, lo que las sitúa siempre en segundo plano respecto a otras enfermedades, por lo que su diagnóstico y atención médica es deficiente.
En primera instancia, porque no existe información clínica, y en muchos casos los médicos desconocen este tipo de padecimientos. Y por otro lado, porque la investigación y el desarrollo de terapias específicas resultan poco atractivas para los gobiernos y la industria, dado que no generan masa crítica de investigación, y la comercialización de los medicamentos tiene poco atractivo comercial o costos demasiado altos.
En el caso de nuestro país, contamos con muy poca información sobre este tipo de patologías. La Organización Mexicana de Enfermedades Raras estima que en México alrededor de 6 millones de personas padecen alguna enfermedad de esta categoría, pero no hay datos oficiales.
En el 2015 se anunció que la Secretaría de Salud, bajo la Dirección de Epidemiología, realizaría un registro de personas afectadas por enfermedades raras en 2016, el cual no ha sido publicado.
En el marco de esta conmemoración, es urgente y prioritario hacer un llamado para sensibilizar a la población y a los actores involucrados, sobre este gran problema de salud pública, que padecen miles de mexicanos. Tenemos que aprovechar la experiencia internacional para para que de manera conjunta, el gobierno, las organizaciones de la sociedad civil, los profesionales de la salud, la industria farmacéutica, los organismos internacionales, pugnemos por construir políticas públicas en las diversas áreas de la salud, de la formación médica y a nivel de atención, que permitan dar diagnósticos oportunos y tratamientos adecuados a los mexicanos que tengan alguna de estas patologías.
Copyright © 2017 La Crónica de Hoy .