La semana pasada acudí a un evento académico de mucha relevancia en el Instituto Tecnológico de Estudios Superiores de Monterrey. Se trató de la presentación de la primera meta alcanzada en el proyecto Origin100K. El objetivo es obtener la secuenciación del DNA de 100 mil mexicanos.
El proyecto es importante porque el conocimiento del genoma de nuestra población es fundamental para poder determinar la asociación entre diversas características normales o de enfermedad y nuestro genoma. Por razones obvias, se ha secuenciado el genoma de miles de personas de poblaciones de Estados Unidos, Europa y Asia, que están generando conocimiento relevante sobre la predisposición genética a diversas características fisiológicas o patológicas, mientras que el genoma de poblaciones de Latinoamérica, está subrepresentado y muchas de las observaciones en otras poblaciones no son aplicables a la nuestra. No podemos entender nuestros riesgos o predisposiciones en salud con base en el genoma de otras poblaciones. Una analogía sería que, para tratar de entender nuestra historia, entorno y características sociales solo tuviéramos acceso a libros en inglés, francés, alemán o chino, que describan la historia y entorno de los países en los que fueron escritos.
La primera meta que se ha logrado y que fue el motivo del evento, es que se completó la inclusión de 100 mil participantes, provenientes de 18 zonas metropolitanas, de 19 estados de la república. Este fue un trabajo titánico que significó el esfuerzo de 80 personas de campo, en 21 vehículos, con 23 aparatos para determinación de composición corporal, 25 para chequeo cardiovascular, con 47 tabletas electrónicas y 25 computadoras, que realizaron encuestas de 550 preguntas y obtuvieron la sangre de un promedio de 210 a 230 personas por día hábil, para lo cual tuvieron que visitar más de 400 mil hogares y todo eso, en un período de dos años y medio. Además, la sangre obtenida debe pasar por un complejo proceso de control de calidad y envío, que culminó con tener al menos cinco alícuotas de cada participante (500 mil tubos) en un biobanco con ultracongeladores a -80oC. De ahí, extraer el DNA con la calidad óptima y enviarlo a la empresa Regeneron, en donde se lleva a cabo la secuenciación del genoma. Esto implica, además, tener acceso a un servidor que permita almacenar más de 25 GB de información.
Se tiene ya a los 100 mil participantes encuestados y la muestra de sangre almacenada. Se han enviado a la fecha 70 mil muestras a Regeneron y el resto se enviará en el transcurso del año. En este momento se tiene ya la secuencia del genoma de 50 mil y se espera tener los 100 mil para el primer semestre de 2026. Este es un trabajo colosal que generará una infraestructura de valor incalculable para el entendimiento de nuestra ancestría y la influencia de nuestro genoma en la salud de los mexicanos.
Es de resaltar que toda esta iniciativa y esfuerzo ha sido realizada por una Universidad privada como el TEC de Monterrey con fondos de empresas, sin participación del gobierno, lo cual, por un lado da gusto, constatar que existen empresarios en nuestro país con el interés y filantropía como para invertir en un mega proyecto de esta naturaleza, pero a la vez, también preocupa que, aunque tenemos universidades e institutos gubernamentales que podrían haber hecho un proyecto similar o inclusive mayor, ni siquiera se haya tenido la iniciativa de hacerlo.
Hemos llegado a un momento en el conocimiento científico en el que, para la salud y otras disciplinas, entender la influencia del genoma ya no es un lujo deseable, es una necesidad obligatoria.
Dr. Gerardo Gamba
Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán e
Instituto de Investigaciones Biomédicas, UNAM