Un estudio del Centro de Regulación Genómica (CGR), en España, ha descubierto nuevas regiones del genoma humano vulnerables a mutaciones, unos “tramos alterados” del ADN “importantes” para abordar ciertas enfermedades.
En un comunicado, el CGR de Barcelona detalló este miércoles que las primeras 100 bases posteriores al punto de inicio de un gen “son un 35 % más propensas a registrar mutaciones”, comparado con “lo que cabría esperar por azar”, y que se encuentran “entre las regiones funcionalmente más importantes de todo el genoma humano”.
El trabajo, publicado en la revista científica ‘Nature Communications’, constata que muchas de las mutaciones excesivas se dan “inmediatamente después” de la concepción de la persona, unos cambios en la secuencia del ADN también llamados “mutaciones en mosaico” que “acaban presentes en algunas células, pero no en otras”, por lo que “este foco mutacional ha pasado desapercibido hasta ahora”.
“Un progenitor puede portar mutaciones en mosaico que contribuyen a la enfermedad sin presentar síntomas, porque el cambio afecta solo a algunas células o tejidos”, aclara el comunicado.Sin embargo, añade, “aún puede transmitir la mutación a través de los óvulos o espermatozoides”, por lo que “el hijo o hija, entonces, porta la mutación en todas sus células, lo que podría causar la enfermedad”.
Este descubrimiento se alcanzó con el análisis de sitios de inicio de transcripción en 150.000 genomas humanos del “UK Biobank” y en 75.000 del “Genome Aggregation Database”, cuyos resultados se compararon con datos sobre mutaciones en mosaico procedentes de once estudios familiares independientes.
Tras detectar que “muchos sitios de inicio de la transcripción del genoma humano acumulaban mutaciones en exceso”, los investigadores identificaron que las regiones más afectadas eran los inicios de conjuntos de genes vinculados al cáncer, la función cerebral y anomalías en el desarrollo de las extremidades.
“Es probable que estas mutaciones sean perjudiciales”, advierte el estudio, aunque sostiene que “la selección natural filtra” estos cambios y, a lo largo de generaciones, no perduran.Finalmente, y entre otras conclusiones, el CGR considera que los modelos mutacionales “deben recalibrarse” a partir de estos descubrimientos, para evitar deducciones “erróneas”.