La Atrofia Muscular Espinal (AME), es una, de las siete mil enfermedades raras o de baja prevalencia identificadas en nuestro país, el cual es un padecimiento de origen genético, motivo por el cual es el que ocasiona el mayor número de fallecimientos en la población infantil menor de dos años.

Con una prevalencia en uno de cada 6,000 niñas y niños nacidos que nace con esta enfermedad, la Atrofia muscular, es una enfermedad congénita neuromuscular que daña las neuronas motoras de la médula espinal, y causa debilidad muscular progresiva debido a la deficiencia del gen denominado SMN1.

Esto ocasiona que la AME se convierta en una enfermedad altamente discapacitante, debido a que afecta a todos los músculos, incluidos los respiratorios, por la mutación en este gen, el cual es el encargado de producir una proteína esencial para el funcionamiento de los músculos, lo cual ocasiona la pérdida de las neuronas motoras y resulta en debilidad muscular; mientras que en los casos más severos, afecta los músculos que permiten respirar o incluso poder digerir los alimentos.

Es importante mencionar que a nivel mundial afecta a una de cada 10 mil personas, motivo por el cual, la necesidad de contar con un diagnóstico temprano y oportuno es urgente, a fin de poder iniciar el tratamiento requerido, que permita brinda a estos pacientes una mayor calidad de vida.

Al respecto, en entrevista con Crónica, Rosy Chapa, presidenta de Fundación CurAME, señaló que el diagnóstico de la atrofia muscular espinal puede tomar alrededor de 20 días (prueba genética) y hasta más de cinco años en recibir un diagnóstico confirmatorio, e inclusive hay personas que pasan toda la vida, sin diagnóstico.

Aunque en la actualidad no se ha descubierto una cura para esta enfermedad, si es de suma importancia el diagnóstico temprano, para el control de esta enfermedad.

En este mismo sentido, lamentó que en el país, esta enfermedad rara o huérfana, cumple con todos los criterios para poder considerarla dentro las enfermedades que tienen una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes, y pese a ello, no se atiende como tal en las instituciones públicas de salud.

Demandó que “este padecimiento en nuestro país debe de ser reconocido como una enfermedad rara por el Consejo de Salubridad General, ya que se incluiría dentro de los padecimientos que son atendidos adecuadamente en el sector salud, se impulsaría el acceso a un diagnóstico oportuno, y se tendría un tratamiento apropiado, lo que impactaría en una mejor calidad de vida para personas con esta condición y para sus familiares”.

Asimismo, se pronunció por generar una mayor concientización entre la población en general, así como con médicos de primer nivel para que tengan un mayor conocimiento de esta enfermedad y poder canalizar a los pacientes de manera más expedita con el médico especialista, y difundir también con especial énfasis este padecimiento y poder analizar los avances médicos en cuanto a tratamientos y compartir experiencias a nivel nacional e internacional en torno a esta atrofia muscular espinal.

La AME demanda un mayor conocimiento de la enfermedad, mayor conciencia de su impacto en la salud de las personas, los tratamientos a los que se puede tener acceso, información que debe fluir durante todo el año y fomentar una mayor sensibilización en la comunidad médica, así como de las autoridades sanitarias, como en el Consejo de Salubridad (CSG), para que se garantice la atención de AME y sea cubierta en todas las instituciones públicas de salud.

CUATRO TIPOS DE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

La atrofia muscular espinal se clasifica en cuatro tipos, dependiendo de la edad en la que se manifiestan los síntomas y las habilidades motoras que presentan los pacientes.

en la AME Tipo 1, que es el más severo, los síntomas se presentan a partir del nacimiento y hasta los seis meses de edad, entre los que destacan la hipotonía y dificultad para respirar, quienes si no tienen un correcto diagnóstico y tratamiento pueden fallecer antes de los dos años de vida.

En la AME Tipo 2, los síntomas pueden aparecer a partir de los seis meses hasta los dos años de vida de los bebés y niños, en muchos casos pueden mantenerse sentados o incluso gatear, y tienen movilidad en silla de ruedas, con la asesoría adecuada su expectativa de vida es larga.

Para los infantes que presentan AME Tipo 3, manifiestan síntomas más leves, los cuales aparecen siendo niños pequeños o en la adolescencia. Las personas con este tipo pueden caminar sin ayuda, sin embargo podrán necesitar de una silla de ruedas más adelante, con una expectativa de vida larga.

Por último se encuentra la AME Tipo 4, la cual se manifiesta a finales de la etapa adulta o en la 3era edad. Los pacientes pueden caminar sin ayuda y con la atención adecuada su expectativa de vida es como la de cualquier persona sin este padecimiento.