Médicos especialistas del Instituto Nacional de Rehabilitación, dependiente de la Secretaría de Salud atienden a un centenar de pacientes con distrofia muscular Duchenne, enfermedad genética hereditaria, incurable y discapacitante, pero que con el tratamiento adecuado pueden llevar buena calidad de vida.
En entrevista con Crónica, la doctora Rosa Elena Escobar Cedillo, jefa de servicio de Electromiogafía y Distrofia Muscular, del Instituto Nacional de Rehabilitación “Luis Guillermo Ibarra Ibarra”, resaltó la importancia de un diagnóstico temprano, a fin de iniciar oportunamente el tratamiento que retrase el acelerado deterioro muscular que ocasiona esta enfermedad.
Previo a la conmemoración del Día Mundial de la Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne, -el 7 de septiembre, la doctora resaltó que la Distrofia Muscular de Duchenne ocasiona debilidad muscular progresiva, llevando a la pérdida de la capacidad de caminar, problemas cardíacos y respiratorios graves, debido a mutaciones en el gen DMD, lo que inevitablemente en el tiempo ocasionará la pérdida en la capacidad de caminar, por la ausencia o disfunción de la proteína distrofina, la cual es fundamental para la fuerza, soporte y reparación de los músculos.
Especial énfasis puso en la importancia de mantener también un adecuado tratamiento cardiológico, debido a que el corazón es un músculo, así como un tratamiento pulmonar con terapia respiratoria.
En este sentido, es importante destacar que la especialización que se ha alcanzado en este instituto lo ha llevado a convertirse en el primer Centro Duchenne certificado en México y Latinoamérica por la Organización Mundial de Duchenne (WDO por sus siglas en inglés).
Ello, debido a que se cumple con los más altos estándares internacionales para el diagnóstico, tratamiento y cuidado integral de esta enfermedad neuromuscular degenerativa que afecta principalmente a varones.
Una enfermedad hereditaria
La especialista en enfermedades neuromusculares explicó que esta enfermedad genética hereditaria, afecta a alrededor de 6,000 personas a nivel nacional, aunque la cifra puede ser mayor, -por todos aquellos casos que no han sido diagnosticados-.
Esta enfermedad está ligado al cromosoma X, es decir que las mujeres la transmiten a los hijos varones quienes la van a padecer en un 25%, y aunque que las mujeres, por lo general no la desarrollan, cuando así ocurre es porque hay una alteración genética extra, como puede ser la presencia de Síndrome de Turner, “pero por lo regular se presentan en los varones”, precisó.
Asimismo, indicó que alrededor del 30% de los casos, pueden ser por una mutación de novo, es decir, ser el primero en la familiar.
Atención en el INR
La doctora Escobar Cedillo, resaltó que el instituto atiende a pacientes de todo el país, aunque reconoció que todavía falta mucha información de esta enfermedad genética y sus síntomas para que los médicos de todos los niveles de atención puedan hacer diagnósticos tempranos y canalizar oportunamente para iniciar el tratamiento, “porque ocurre que muchos pacientes llegan en etapas avanzadas, cuando no pueden subir escaleras o levantarse el del piso y el tratamiento se complica”.
La edad promedio de diagnóstico ocurre entre 7 u 8 años lo cual es lamentable porque a estos niños, quienes cursan mejor la enfermedad, todavía pueden caminar, pero hay otros quienes ya no caminan.
El tiempo perdido en un diagnóstico oportuno ocurre por falta de la atención del médico, o descuido de los padres o la dificultad para llevarlo a un centro de salud para que lo diagnosticaran tempranamente.
Primeros síntomas: retraso en el desarrollo psicomotor
Las primeras señales de alerta, dijo, es retraso en el desarrollo psicomotor: cuando un bebé tarde más en sentarse “en promedio es a los seis meses”, que se tarde en caminar, o que sufran constantes caídas, lo que muchas veces se confunde con pie plano, el uso de plantillas especiales, lo cual sólo complica la situación.
Ante ello, es prioritario canalizar a ese pequeñito a un centro de referencia o una institución de segundo o tercer nivel.
La atención en el Instituto “Luis Guillermo Ibarra Ibarra”, comprende un amplio equipo de especialistas de diversas disciplinas para iniciar con una valoración clínica, estudios de laboratorio y perfiles perfil genético y muscular.
Esteroides, el tratamiento, aunque no todos son candidatos
Respecto al tratamiento, mencionó que se pueden prescribir esteroides “y aunque tienen efectos secundarios -enfatizó-, nivel mundial se ha constatado que entre el 60 y 70% de los pacientes pueden mejorar su calidad de vida y prolongar algunos años poder seguir caminando”.
En el pasado, señaló, los pacientes podían caminar en promedio hasta los 13 ó 14 años, pero hoy con los avances en los fármacos, continúan caminando hasta los 20 o 22 años, dependiendo de la alteración genética que presenten.
Niños que ya pueden caminar y hasta brincar
Quienes son candidatos al tratamiento con esteroides, dijo, comienzan a registrar resultados prácticamente desde el primer mes, con niños que ya no se caen, que incluso pueden brincar, pero también hay casos en los que, pese al tiempo, los esteroides no funcionan y en esos casos se les brinda rehabilitación física, ocupacional y todas las intervenciones necesarias.
La doctora Escobar Cedillo aclaró que la atención en el instituto no se limita al suministro de medicamentos, sino que hay un monitoreo constante de la salud cardiaca, pulmonar y respiratoria de los pacientes, así como terapia ocupacional y emocional, ya que es fundamental que todos ellos continúen con su vida, sus estudios, que se empeñen en seguir adelante, aspectos en los que la familia se convierten en pieza clave para el bienestar de los pacientes y el acompañamiento de todo el personal médico, lo que ha permitido tener casos de jóvenes que toman clases de dibujo, otros cursan o ya terminaron estudios de nivel licenciatura.
Nuevas terapias innovadoras
La especialista del INR compartió que, en el mundo ya existen algunas terapias innovadoras –a México aún no llegan-, que es la terapia génica, consistente en introducir microditrofinas –que el cerebro no produce-, para que el paciente pueda estar mejor, “pero este tratamiento debe ser a edades muy tempranas, porque es como va a funcionar, lo cual se convierte en una ventana de oportunidad, para los pacientes más pequeñitos, porque en los mayores grandes ya no tiene tanto efecto.