Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, por su baja prevalencia, ya que pueden llegar a afectar a solo cinco personas por cada 10 mil habitantes, obliga a dar mayor visibilidad a este tipo de padecimientos, en un acto de verdadero acceso a la salud con igualdad.
La doctora Haydeé Rosas Vargas, jefa de la Unidad de Investigación Médica y Genética Humana del Instituto Mexicano del Seguro Social señaló que, pese a que no hay datos oficiales en el país, se estima que alrededor de 8 millones de personas se ven afectadas con alguna enfermedad rara o huérfana, y en consecuencia requieren de atención de dos o más especialistas en la mayoría de los casos.
Asimismo, recordó que este tipo de enfermedades genéticas, suelen ser graves, crónicas y potencialmente discapacitantes.
Hasta el 70% de los casos son de origen genético e inician en la infancia, son incurables, con poco acceso a tratamientos médicos -ya que incluso llega a haber un solo caso en todo el mundo de una enfermedad rara-, de ahí que su abordaje en etapas tempranas es crucial a fin de averiguar si existe algún tratamiento posible para estos pacientes.
Enfatizó el hecho, de que hasta un 30% de los niños y niñas con alguna enfermedad rara, desafortunadamente mueren antes de los 5 años de edad, por diagnósticos tardíos y falta de tratamientos.
En conferencia de prensa, “enfermedades raras como el compromiso de no dejar a nadie atrás”, organizado por la Asociación Mexicana de Industrias de la Investigación Farmacéutica (AMIIF), la doctora Rosas Vargas, enfatizó la importancia de tener una mayor conciencia de este tipo de enfermedades, ya que a nivel mundial se estima que existen entre 7,000 y 8,000 enfermedades raras, también llamadas huérfanas o de baja prevalencia.
Destacó que en nuestro país “no hay estudios epidemiológicos amplios de personas que viven con enfermedades raras, en su mayoría de origen genético, pero se estima que la cifra ronda los 8 millones de personas”.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras –que se conmemora, el último día de febrero-, sostuvo que con el objetivo de lograr un efectivo acceso a la salud con equidad, es necesario, refirió, poder contar con estudios especializados, “hablamos de estudios de secuenciación masiva, aunque todavía no son pruebas que se ofrezcan de manera rutinaria en los servicios públicos de salud”, y hacerlos en el sector privado, resultan ser elevados.
Eliminar barreras, como el diagnóstico tardío
En su oportunidad, la doctora Leticia Belmont Martínez, presidenta de la Academia Mexicana de Pediatría demandó la construcción de “puentes” entre todos los sectores de la salud a fin de eliminar barreras, como es la odisea diagnóstica, que pueden tardar desde 15 hasta 30 años, es decir, los diagnósticos tardíos.
“El paciente con una enfermedad rara, desde que comienza con los síntomas vive una carrera de obstáculos, porque no reciben un diagnóstico temprano y certero. Hay pacientes que han sido trasplantados de algún órgano, pero en realidad, el origen de la falla fue una enfermedad rara que no se diagnosticó”, compartió.
Ambas especialistas coincidieron en la importancia de iniciar un registro nacional de enfermedades raras, que pudiera incluso comenzar de manera individual en centros de atención a la salud, sugirió la doctora Leticia Belmont, siempre con el debido cuidado del manejo de los datos personales de estos pacientes, y estos reporten a la Secretaría de Salud, que como cabeza de sector podría comenzar a recopilar esta información.
Es necesario también, abundó Belmont Martínez, contar con centros de referencia, con personal que tenga experiencia, donde se cuente con los estudios que se deban realizar, así como expertos que interpreten los resultados de dichos estudios, y todo ello, hacerlo de manera más expedita.
Al respecto, resaltó la importancia de realizar un tamiz neonatal ampliado, que permite identificar hasta 75 enfermedades raras, por lo que invitó a las mamás o futuras madres a realizar dicha prueba.
También se pronunció porque los médicos especialistas hagan más investigación y hagan publicaciones “aunque se trate de un sólo caso clínico, es valioso y si lo compartimos va a haber alguien que lo vea, y quizá tenga un caso igual, esa es la forma de comunicarnos”, dijo, y necesitamos hacerlo con mayor intensidad, porque parecen pocos casos, pero son personas y son valiosas.