La enfermedad de mucopolisacaridosis (MPS), es un padecimiento genético, de baja prevalencia, también conocido como enfermedades raras, incurable, pero que con un adecuado tratamiento ayuda a estos pacientes y a sus familias a tener una mejor calidad de vida.
En este sentido, el doctor Alberto Hidalgo Bravo, director del Área de Investigación del el Instituto Nacional de Rehabilitación “Dr. Luis Guillermo Ibarra Ibarra” (INRLGII), explicó que las MPS son trastornos genéticos originados por alteraciones en las enzimas o proteínas responsables del metabolismo celular.
En nuestro país, se estima que alrededor de 2,000 familias viven con un paciente con MPS.
Esta alteración genética ocasiona la acumulación de sustancias que afectan distintos sistemas del organismo, lo cual genera manifestaciones en el sistema nervioso, el aparato musculoesquelético, así como el crecimiento de órganos como el hígado y el bazo, entre otras complicaciones.
El galeno, especialista en genética humana, resaltó el hecho de que el referido instituto de Rehabilitación, de la Secretaría de Salud, presentó su programa de colaboración interinstitucional que garantiza atención integral y personalizada para pacientes adultos con MPS.
Esto permite, enfatizó, poder brindar una mejor calidad de vida para las personas con MPS, al convertirse en el primer hospital que, a través de la coordinación interinstitucional, brinda esperanza y demuestra que la transición de la atención pediátrica hacia la adulta es posible y es necesaria para asegurar la adherencia de los medicamentos innovadores para estas enfermedades lisosomales, sin importar la etapa de la vida en la que se encuentren”.
Lo anterior cobra mayor relevancia, subrayó el médico especialista, si se toma en cuenta que las enfermedades lisosomales y en particular las MPS, el diagnóstico puede llevar años, incluso llegar en la vida adulta.
Al respecto, Alejandra Zamora, coordinadora Nacional de Pacientes para Grupo Fabry de México refirió el caso de Donovan, quien fue diagnosticado hasta los 27 años mientras recibía tratamientos paliativos que no detenían las complicaciones de su enfermedad.
No fue sino hasta siete años después de espera, dijo, cuando el Instituto Nacional de Rehabilitación “Dr. Luis Guillermo Ibarra Ibarra” “le abrió las puertas” para que, a los 33 años, recibiera su primera Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) que puede mejorar su calidad de vida y frenar el deterioro”.
Hoy Donovan tiene 34 años y después de toda una vida sin recibir TRE, puede experimentar una mejora en su movilidad y flexibilidad en sus extremidades, más independencia y menos dolor articular sin necesidad de analgésicos, situación que enfatizó el paciente, lo hace sentir mucho mejor, por lo que externó su deseo de que todos los pacientes con el mismo padecimiento puedan recibir el tratamiento “porque nos hace bien y eso se siente”.
Situaciones burocráticas impiden que el tratamiento sea para todos
La representante de Grupo Fabry de México resaltó que en el país se cuenta con terapia de reemplazo enzimático, disponible para MPS I, II, IV-A, V y VII, aunque desafortunadamente, por situaciones burocráticas en las instituciones de salud pública sólo se prescribía en personas menores de 10 años, a quienes se consideraba como los únicos candidatos para recibirla.
La doctora Karla Zarco Ordoñez, especialista en rehabilitación neurológica del INRLGII subrayó la disposición del instituto para brindar atención no sólo a pacientes pediátricos, sino para que también los adultos con MPS, y reciban tratamiento enzimático y brindarles atención integral con rehabilitación física, terapia ocupacional, valoración por medicina interna, nutrición, odontología, ortopedia, cardiología e, incluso, apoyo psicológico, que les permite desarrollarse libremente en todos los ámbitos de su vida adulta.
A su vez, la doctora Karla Patricia Pacheco Alvarado de la Comisión Coordinadora de Institutos Nacionales de Salud y Hospitales de Alta Especialidad (CCINSHAE), sostuvo que el Instituto “Dr. Luis Guillermo Ibarra Ibarra” reafirma que la atención médica debe ser incluyente y personalizada sin importar la edad de las y los pacietes, lo cual reafirma el compromiso con todos los pacientes con MPS, brindando un mensaje de esperanza para mejorar su calidad de vida.
El doctor Hidalgo Bravo resaltó que lo que antes era un muro, se ha convertido en un puente que permite que institutos pediátricos como el Instituto Nacional de Pediatría (INP) o el Hospital Infantil de México “Federico Gómez”, ayuden a los pacientes adultos sin riesgo de perder sus derechos a la salud y cuidando la adherencia al tratamiento.