En México, 7 mil 973 personas murieron por cáncer de mama en el año 2021, de acuerdo con información difundida por el Instituto Nacional de Estadística y Geografía (INEGI), en el marco del Día Internacional de Lucha contra el Cáncer de Mama, que se conmemora este 19 de octubre.

Entre las personas que desafortunadamente perdieron la vida por tumores mamarios, 99.4 por ciento fueron mujeres y 0.6 por ciento, hombres. Muchas de estas personas llegaron tarde al diagnóstico y tratamiento, lo que fortalece la importancia de dar a conocer y aplicar las pruebas de genéticas que se han desarrollado en los últimos años para determinar el riesgo de desarrollar tumores malignos en diferentes órganos del cuerpo.

La Maestra en Ciencias Breanna Mitchell, consejera genética en el Sistema de Salud de Clínica Mayo, en Estados Unidos, explicó que una prueba genética certera no sólo informa al paciente su nivel de riesgo de llegar a desarrollar cáncer de mama, sino que es un apoyo sólido para que los médicos puedan decidir cuál es la quimioterapia o cirugía más eficaz para cada paciente.

Fundada en 1889, en Rochester, Minnesota, Clínica Mayo es una institución sin fines de lucro dedicada a la atención, investigación y educación en salud. A lo largo del tiempo ha abierto diferentes planteles de servicio en diferentes localidades de Estados Unidos.

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Breanna Mitchell es licenciada en Genética y Biología Celular, por la Universidad de Minnesota, y Maestra en Consejería Genética por la Universidad de Wisconsin. Desde sus estudios de posgrado se ha especializado en asesorar a pacientes sobre eventuales enfermedades de origen hereditario.

Es importante aclarar que no todos los casos en los que aparece algún cáncer son de origen hereditario. En la mayoría de las ocasiones, el cáncer se presenta inesperadamente o se debe a influencias ambientales, como es el caso del hábito de fumar en el cáncer de pulmón. Se considera que alrededor del 25 por ciento del cáncer tiene algún componente hereditario, ya sea por causas combinadas ambientales y genéticas o sólo genéticas. Y alrededor del 10 por ciento del cáncer es hereditario o tiene un solo componente genético específico y comprobable que aumenta el riesgo de una persona para desarrollarlo.

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Los genes desempeñan alguna función en casi todas las áreas de la salud. Un gen es como un manual de instrucciones que indica al cuerpo cómo funcionar, desarrollarse y mantenerse sano. La gente tiene alrededor de 20,000 genes en el cuerpo. Las pruebas genéticas indican si una persona corre más riesgo de desarrollar ciertas afecciones que se encuentran presentes en su familia

El asesoramiento genético y las pruebas genéticas permiten determinar en qué categoría encaja el cáncer de una persona o de una familia. Pueden también calcular el riesgo de desarrollar cáncer, según Mitchell.

-- ¿Qué tipo de genes se examinan en las pruebas genéticas?— se preguntó a la especialista de la Clínica Mayo.

“Según los genes personales, uno puede tener más riesgo para algunas enfermedades, incluidos ciertos tipos de cáncer. Las pruebas genéticas buscan cambios genéticos específicamente nocivos, llamados mutaciones o variantes patogénicas, que provocan la aparición de una afección genética. Los cambios genéticos son como errores ortográficos en el manual de instrucciones del cuerpo. La mayoría de las pruebas genéticas busca cambios en un grupo de genes y eso se conoce como ‘panel de genes’. No obstante, las pruebas también pueden buscar si existen cambios en un solo gen, cuando se conoce que dentro de una familia hay una mutación genética. Los genes a los que normalmente más a menudo se relaciona con un riesgo para cáncer son BRCA1 y BRCA2. Las mutaciones en estos genes aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama o cáncer de ovario. Los cambios en otros genes también aumentan el riesgo para estos tipos de cáncer. Existen otros paneles de genes que evalúan el riesgo para otros tipos de cáncer, como de colon y recto, páncreas, próstata, hígado o útero y endometrio.

-- ¿Es inevitable el cáncer cuando se sabe que existe el gen?

“No. Haber heredado un cambio nocivo en un gen significa que hay más riesgo de cáncer, pero no que sea inevitable desarrollarlo en algún momento de la vida. Cuando las pruebas genéticas muestran que existe más riesgo de cáncer, es preciso hacer exámenes de detección con más frecuencia y empezar cuanto antes. Por ejemplo, si usted presenta un cambio en el gen BRCA que aumenta su riesgo para cáncer de mama, el equipo de atención médica le recomendará empezar con las mamografías o las detecciones mediante resonancia magnética de las mamas a menos edad o con más frecuencia. El consejero genético le explicará los riesgos pertinentes para el cáncer y le dará recomendaciones sobre los exámenes de detección, según los resultados de las pruebas genéticas”.

-- ¿Ayudan las pruebas genéticas durante el tratamiento oncológico?

“En las personas con cáncer, las pruebas genéticas ayudan al equipo de atención médica a recomendar tratamientos y procedimientos quirúrgicos. Por ejemplo, algunos tipos de cáncer que se relacionan con mutaciones genéticas responden mejor a ciertos tipos de quimioterapia. De igual manera, las pruebas genéticas ayudan a decidir entre una tumorectomía o lumpectomía o una mastectomía al tomar la decisión quirúrgica respecto al cáncer de mama. Pueden también cambiar la forma de controlar el riesgo de cáncer con el transcurso del tiempo.

“Asimismo, los resultados ayudan a otros familiares. Existe la posibilidad de que hijos, hijas, hermanos, hermanas, sobrinos, sobrinas hayan heredado la misma mutación genética. Conocer esa información permite establecer cronogramas tempranos para la detección y tomar decisiones en beneficio de la salud”.

-- ¿Solo se puede enfermar con cáncer cuando hay un gen BRCA o uno de esos otros genes?

“Es frecuente cometer el error de creer que una persona tiene estos genes o no los tiene. Todos tenemos tanto los genes BRCA como los demás genes relacionados con el riesgo de cáncer, pero la función de estos genes en el cuerpo es de evitar la aparición del cáncer. Cuando se produce un cambio nocivo en uno de estos genes, su funcionamiento ya no es el adecuado y eso lleva a un mayor riesgo de desarrollar cáncer. Las personas que no presentan esos cambios nocivos también pueden desarrollar cáncer, pero el riesgo no es tan alto como el de quien tiene una predisposición hereditaria”, aclara Breanna Mitchell.

-- ¿Cómo hay que prepararse para una consulta sobre pruebas genéticas?

“En la preparación para una cita de asesoramiento genético, lo más importante es hacer una recopilación detallada de los antecedentes médicos familiares. Intente recopilar información sobre sus parientes, incluido el tipo de cáncer diagnosticado, la edad al momento del diagnóstico, la edad actual o la edad que tenía cuando murió. Algo en lo que también hay que pensar antes de la consulta es en el propósito del examen. Los pacientes más jóvenes normalmente desean saber cuál es su riesgo personal a fin de someterse a más detecciones. En cambio, los pacientes de más edad que ya sobrevivieron un cáncer posiblemente deseen recopilar información y compartirla con todos los parientes para que ellos también estén al tanto de que podrían haber heredado un cambio genético nocivo.

“Aunque no es posible cambiar los genes, sí se puede controlar algunos aspectos del entorno, como la alimentación, la actividad física y el consumo de alcohol o tabaco. Por ello, es muy importante llevar un estilo de vida sano, independientemente de los antecedentes genéticos personales o familiares”, concluyó la experta de Clínica Mayo.