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La presencia de niveles altos de triglicéridos en el organismo, podrían dar lugar a una condición conocida como pancreatitis aguda, que llega a ser fatal si no se atiende de manera temprana y oportuna, ya que puede tratarse de una enfermedad conocida como: Quilomicronemia Familiar.
La doctora Pilar Pichardo, directora médica de la biofarmacéutica global, PTC Therapeutics en México, señaló que algunos de los síntomas de este padecimiento, son: náuseas, vómito, así como episodios recurrentes de dolor abdominal que pueden ir de leve, moderado a intenso, aunado al hecho de que algunos pacientes presentan problemas de memoria, confusión transitoria, depresión y hasta demencia, todo lo cual, puede impactar de manera considerable la calidad de vida de estos pacientes.
Además, este grupo de personas pertenecen a un subgrupo muy pequeño entre quienes cursan con hipertrigliceridemia (HTG), es decir niveles de colesterol extremadamente altos, lo cual es difícil de poder imaginar, ya que contrario a lo que se pudiera pensar, no presentan causas secundarias como obesidad, diabetes no controlada o consumo excesivo de alcohol.
El origen de este padecimiento, tiene que ver con una mutación genética la cual altera la capacidad de metabolizar los triglicéridos y ocasiona un aumento extremo de éstos y, sin un diagnóstico adecuado y oportuno, la enfermedad avanza hasta llegar a complicaciones que pueden ser graves.
La especialista refirió que los pacientes que viven con Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS, por sus siglas en inglés), se enfrentan a diversos retos como la pancreatitis aguda, es decir, la inflamación del páncreas, que puede llevar a falla multiorgánica o insuficiencia pancreática.
Puntualizó que el páncreas es un pequeño órgano que se ubica en el abdomen, mide de 16 a 20 cm de longitud y pesa unos 60 gramos en la mujer y 70 en el hombre.
Sin embargo, a pesar de lo pequeño que es, cumple con importantes funciones digestivas y hormonales, al secretar enzimas que favorecen el metabolismo de los carbohidratos, grasas, proteínas y ácidos en el duodeno.
La Quilomicronemia Familiar se considera una enfermedad de baja prevalencia, o también conocidas como enfermedades huérfanas, ya que se presentan tan sólo, uno o dos casos por cada millón de personas ello, porque se hereda de padres a hijos y frecuentemente se manifiesta en niños o adolescentes.
“La relevancia clínica de la Quilomicronemia Familiar está asociada a sus complicaciones siendo la más grave pancreatitis aguda, ya que genera desenlaces fatales hasta en un 30% de los casos y una alta carga de morbilidad; aunque la pancreatitis aguda es prevenible”, mencionó la doctora Pilar Pichardo.
Por lo que se refiere al diagnóstico, reconoció que éste suele ser complejo, porque se puede confundir con otras enfermedades por los síntomas clínicos: dolor abdominal causado por la pancreatitis, náuseas, vómitos, xantomas eruptivos y falta de crecimiento.
El tratamiento requiere un enfoque multidisciplinario, que incluya a un especialista en nutrición y un psicólogo, entre otros profesionales de la salud, a fin de mantener el bienestar y el estado nutricional del paciente.
La restricción de grasas y carbohidratos simples es fundamental para prevenir episodios de pancreatitis aguda y otras complicaciones, así como la suplementación con vitaminas liposolubles y ácidos grasos esenciales.
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