Esther López Bayghen Patiño, investigadora del Departamento de Toxicología del Centro de Investigación y Estudios Avanzados (Cinvestav), desarrolló una prueba genética de costo accesible para detectar defectos monogénicos únicos, es decir, enfermedades hereditarias producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen.

Las pruebas genéticas realizadas en los tratamientos de fecundación in vitro son preimplantacionales; es decir que se realizan a los embriones en estados tempranos antes de la gestación. Sin embargo, tienden a ser costosas, pues incluyen la evaluación de más de 200 trastornos genéticos.

ANÁLISIS EMBRIONAL

Según datos del Instituto Nacional de Estadística y Geografía (INEGI), en México un millón y medio de parejas mantienen una situación de infertilidad, y para muchas de ellas, un recurso viable con el fin de lograr un embarazo es recurrir a procedimientos de reproducción asistida. En estos tratamientos el éxito radica no solo en conseguir un embarazo, sino en lograr el nacimiento de un bebé sano.

Por ejemplo, la acidemia propiónica, al ser una enfermedad metabólica hereditaria, puede ser identificada en el embrión antes del embarazo, por ello es importante el desarrollo de una prueba genética preimplantacional rápida, a fin de ser empleada durante el proceso de reproducción asistida.

La acidemia propiónica es causada por la deficiencia de la propionil-CoA carboxilasa, enzima mitocondrial dependiente de biotina. Se caracteriza por episodios, potencialmente mortales, de descompensación y disfunción neurológica que se pueden complicar por miocardiopatía.

Para hacer frente a esta situación, las parejas que están conscientes de padecer y heredar este tipo de enfermedades, solicitan caracterizar el defecto genético que tienen para después someterse a tratamientos de fertilización, y localizar al embrión con posibilidades de ser libre del padecimiento, con el fin de evitar correr riesgos y lograr embarazos exitosos.

Este tratamiento consiste en realizar un ciclo de fertilización in vitro, donde la mujer es sometida a estimulación ovárica controlada, se recuperan los ovocitos y se fertilizan mediante inyección intracitoplasmática de espermatozoides.

Proceso In vitro

Durante el día cinco del desarrollo embrionario, que se lleva a cabo en el laboratorio, se determina cuáles embriones son de alta calidad y se les realiza una biopsia (tomar muestra de células embrionarias y su ADN), para hacer la amplificación de genoma completo y evaluar el número de juegos de cromosomas (euploidía), verificando que sea diploide, es decir, que solo cuente con dos copias de cada región del genoma.

Una vez corroborada la euploidía, se busca el defecto genético específico usando técnicas de biología molecular, como las pruebas PCR o de secuenciación de nueva generación, y se selecciona de entre varios embriones aquel sin la copia defectuosa del gen.

Una vez seleccionados los embriones se depositan en el endometrio, donde el embrión sigue el proceso de implantarse en el útero para que se desarrolle la placenta, se dé un embarazo y finalmente nazca un bebé sano.

“Esta técnica se presenta como una alternativa al diagnóstico prenatal para evitar la interrupción de un embarazo en el caso de un feto genéticamente comprometido. Además, el costo asociado con la metodología presentada puede reducir significativamente los gastos, haciendo que la prueba sea accesible”, puntualizó Esther López Bayghen.

Es importante señalar que este tipo de tecnología sirve en la detección de enfermedades que no son tan comunes, pero son la única solución para tener un bebé sano; también, es preciso señalar que los tratamientos de fertilización in vitro son un procedimiento largo, de varias etapas de atención médica que requieren de especialistas calificados para lograr su efectividad.

Se espera que en el futuro este tipo de pruebas específicas y personalizadas se desarrollen para analizar varios genes al mismo tiempo y se prueben en la detección de otras enfermedades multigénicas y multifactoriales, como Diabetes mellitus Tipo I y la Enfermedad de Alzhéimer, con el fin de evitar heredar una variante patógena, disminuir el potencial de un embarazo fallido y aumentar la posibilidad de dar a luz a un bebé sano.