En el Hospital Infantil de México Dr. Federico Gómez (HIMFG), se pueden detectar desórdenes genéticos raros, como el síndrome de DiGeorge, que se asocia a enfermedades como defectos cardiacos, infecciones recurrentes y paladar hendido o labio leporino.
La jefa del Departamento de Genética de esta institución, Verónica Morán Barroso precisó que esta alteración —también conocida como síndrome Velocardiofacial—, se presenta en uno de cada cuatro mil nacimientos.
Los pacientes con este diagnóstico carecen de una porción del cromosoma 22 en la región q11 -lo que causa un desarrollo anormal de ciertas células y tejidos del cuello durante el crecimiento y diferenciación del feto al inicio del embarazo, conocida como deleción, que provoca una pérdida de información de alrededor de 40 genes. Ello, dijo, causa defectos en el desarrollo de estructuras específicas en todo el cuerpo.
Esta condición también se encuentra asociada a padecimientos desde leves y hasta graves, como problemas endocrinológicos, alteraciones psiquiátricas, párpados prominentes, cansancio, tiroides, pérdida o anormalidad de la audición, nivel bajo de calcio en sangre y orejas en forma cuadrada, entre otras.
Además, pueden manifestarse disfunciones inmunológicas severas y, en la vida adulta, presentar trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia o la bipolaridad.
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