Arcelia del Rocío Ramírez, de 37 años de edad, llegó hace un año al servicio de Inhaloterapia del Hospital de Especialidades para evaluar su capacidad respiratoria. Estudios anteriores demostraban que sus pulmones estaban sanos, pero en las biopsias de hospitales públicos y privados a los que había acudido, le confirmaban una distrofia neuromuscular degenerativa, la del tipo Béquer, que no tiene tratamiento.Después de sentirse bien durante muchos años y de atribuir una pérdida de peso abrupta a las exigencias laborales, la paciente se contagió de una gripe que evidenció la debilidad de su diafragma. La infección, aparentemente inocua, se complicó de manera muy severa, poniendo a Arcelia en una situación crítica.La jefa del servicio de Fisiología Pulmonar e Inhaloterapia del Hospital de Especialidades del IMSS en Jalisco, María Ailín Cobián Meda, explicó que los pulmones de Arcelia estaban sanos, por lo que era inexplicable dicha reacción orgánica, pero luego de analizar a detalle el caso y de medir elementos como el grosor del diafragma, aunque era muy poco probable decidió hacer pruebas de Enfermedad de Pompe, un problema muy raro ocasionado por deficiencias durante la metabolización del azúcar.Ddebido a su semejanza con otro tipo de distrofias y a su baja incidencia, la Enfermedad de Pompe es difícil de detectar, confundiéndose con patologías más frecuentes, como la distrofia de Béquer.“Especialistas internacionales como Macelo R. Rugiero, del Hospital Italiano en Argentina, estiman que un diagnóstico preciso podría llevar entre 10 y 30 años. Él vino hace un par de semanas a Jalisco porque le pareció un verdadero milagro que nuestra paciente, el noveno caso registrado en México, se encontrara en tan buenas condiciones en un periodo tan corto de tratamiento”, detalló.“En estos extraños casos el azúcar que se consume no sale del organismo, no se transforma tampoco en energía sino que se convierte en moléculas más grandes y se almacenan en los músculos.Para detectarla es preciso descartar muchas otras enfermedades. A diferencia de la de Béquer, la Enfermedad de Pompe sí tiene tratamiento.Dado que es una patología genética, el diagnóstico de Arcelia fue un parteaguas en la vida de sus dos hermanas, en quienes ya se detuvo el avance de un daño degenerativo. Los padres de las tres pacientes dicen sentirse tranquilos ahora que la ciencia les permitirá a sus hijas llevar una vida normal. Arcelia es atendida por especialistas en Neumología, Neurología, Fisiología y Genética.“Me he topado con muchos ángeles en el camino, pero el más grande es la doctora Cobián”, confesó Arcelia. “Al revisar mi historial clínico y mis pruebas respiratorias ella creyó que podría ser candidata a esta enfermedad y al confirmarse recibí tratamiento. Recibo el medicamento, que es muy caro. A 10 meses estoy tranquila, sin miedo, enfocada a recuperarme y reintegrarme”, expresó Arcelia.Síntomas de la enfermedad de Pompe
Dificultad para correr y subir escaleras, torpeza en movimientos, insuficiencia respiratoria, desgaste muscular, incluidos el corazón, el útero y el diafragma, así como problemas para hablar y deglutir.
cr
Copyright © 2024 La Crónica de Hoy .