Personas de talla pequeña, enfrentan día a día, un mundo que no les incluye
El escalón universal, una alternativa de difícil adopción, pero, que les ayudaría a visibilizarlos
Día Mundial de las Enfermedades Raras
Personas con acondroplasia, enfermedad genética incurable, buscan ser visibilizados y respetados, quieren y dejar de ser señalados como enanos y prefieren ser identificados como persona de talla baja
Con el firme objetivo de evitar burlas y discriminación, las personas que viven con acondroplasia, enfermedad genética incurable, buscan que su condición sea identificada como “persona pequeña” o “persona de talla baja”, y dejar atrás el estigma de “enanismo”.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el próximo 28 de febrero, se destacó que en el país hay entre 11 y 13 mil personas con acondroplasia, quienes en el día a día, luchan por alcanzar la inclusión laboral, social y escolar, en un mundo que está hecho para personas de estatura promedio, por lo que, realizar actividades de lo más común les significa verdaderos retos.
La acondroplasia es la forma más frecuente de las displasias óseas, un grupo de enfermedades que afectan el desarrollo de los huesos y en nuestro país se estima que, hay entre los 11 mil y 13 mil personas quienes viven con esta condición, con base en datos de la Comisión Nacional de Derechos Humanos (CNDH).
Necesario mayor acceso al tratamiento adecuado para pacientes con enfermedades raras
Crecimiento del Hueso Termina Prematuramente
El doctor David E. Cervantes Barragán, jefe del Servicio de Genética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad de Petróleos Mexicanos (Pemex), explicó que esta enfermedad tiene un origen genético autosómico dominante que se caracteriza por una falta normal en el crecimiento de los huesos, por una alteración en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3), lo que provoca que el ciclo de crecimiento del hueso termine de manera prematura quedando con un tamaño menor, lo que no ocurre con el resto de los demás órganos, los cuales crecen de manera normal,
Dentro de las características físicas de los pacientes, además de la baja estatura, se observan extremidades cortas, bajo tono muscular, frente prominente, macrocefalia, curvatura en la región lumbar, así como algunas complicaciones ortopédicas como el Genu Varo, es decir, rodillas arqueadas hacia el exterior; esto afecta la movilidad del paciente y con el paso del tiempo llegan a requerir múltiples cirugías.
El especialista quien también funge como secretario de la Asociación Mexicana de Genética Humana puntualizó que entre las complicaciones clínicas que pueden presentarse en la infancia esta la dificultad para respirar, frecuentes infecciones en el oído medio y garganta, estrechamiento de la columna en la base del cráneo con alteraciones neurológicas, mientras en la pubertad, pueden presentar problemas en la alineación dental o paladar, estrechamiento del canal espinal, dolor crónico en las articulaciones y tendencia a la obesidad, lo que repercute directamente en la calidad de vida.
Una luz de esperanza con un nuevo tratamiento
El doctor Cervantes Barragán, recordó que no existe una cura para esta enfermedad, debido a que se trata de un padecimiento de origen genético, por lo cual, estos pacientes requieren un seguimiento interdisciplinario de hasta 10 especialistas.
No obstante, sostuvo, no todo son malas noticias, debido a que, gracias a los avances en la medicina, se ha logrado desarrollar la primera molécula que permite el crecimiento de los huesos.
Este tratamiento, el cual ya ha sido aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos y la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (EMA y FDA, respectivamente por sus siglas en inglés), en tanto que en nuestro país se está a la espera de que sea aprobado por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (COFEPRIS).
Alejandra Zamora, Coordinadora Nacional de Pacientes para Grupo Faby México, hizo mención especial en el sentido de que las personas con esta condición “no tienen ninguna afectación en el desarrollo cognitivo”, sin embargo, es común que las personas de estatura promedio, perciban a quienes son de talla baja de una manera infantil, lo que es motivo de rechazo cuando desean ocupar alguna vacante laboral.
Es por ello, sostuvo, que Grupo Fabry de México busca sensibilizar a las personas y fomentar una mayor concientización y cultura del respeto a este grupo de personas, e ir derribando obstáculos que han llevado a las personas de talla baja a vivir en exclusión en todos los ámbitos de su vida, desde lo escolar, social, laboral y cultural.
En este sentido, se recordó que algunas entidades federativas han apoyado una iniciativa de ley para incluir un “escalón universal” en espacios públicos y privados de uso común al igual que un pasamanos que se encuentre a 47 centímetros del piso, precisamente para que sea un ajuste razonable en la infraestructura urbana en apoyo a las personas de talla baja.
Desde 2021, sólo 7 de los 32 estados de la República Mexicana se han unido a esta iniciativa: la Ciudad de México, Michoacán, Sonora, Coahuila, Nayarit, Guanajuato y Querétaro, lo cual demuestra que todavía falta mucho por hacer.
Ante este panorama, Alejandra Zamora, hizo un llamado para que un mayor número de entidades federativas se sumen a esta iniciativa del “escalón universal”, y ayudar a visibilizar las necesidades de las personas con estatura baja, ya que estas estructuras también son útiles para pacientes con otras enfermedades raras que tienen afectaciones en el crecimiento”.
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